Mungesa e hemoglobinës
Normalisht hemoglobina përbëhet nga katër zinxhirë proteina (globin), secila prej të cilave është e lidhur me një molekulë transportuese të oksigjenit - hem. Ka dy lloje të globinave - alfa dhe beta globin. Bashkuar në çifte, ata formojnë një molekulë të hemoglobinës. Prodhimi i llojeve të ndryshme të globineve është i balancuar, prandaj ata janë të pranishëm në sasi përafërsisht të barabarta në gjak. Me talaseminë, sinteza e alfa- ose betaglobina është ndërprerë, gjë që çon në një përçarje në ndërtimin e molekulës së hemoglobinës. Është mungesa e hemoglobinës normale në gjak që çon në zhvillimin e anemisë dhe simptomave të tjera të talasemisë.
Ekzistojnë dy lloje kryesore të talasemisë:
- beta-talasemia - shoqërohet me një shkelje të globit të prodhimit të zinxhirit beta;
- alfa-talasemia - karakterizohet nga një shkelje e sintezës së zinxhirëve alfa të globinës. Të dy sëmundjet kanë një numër të nëntipe, që ndryshojnë në ashpërsi. Alfa-talasemia në të gjitha format e saj ka një kurs shumë më të lehtë.
Ekzistojnë tre forma të beta-talasemisë: talasemia e vogël, talasemia e ndërmjetme dhe talasemia e madhe. Simptomat e talasemisë së vogël janë minimale, por transportuesit e gjeneve të dëmtuara rrezikojnë ta transferojnë atë tek fëmijët e tyre në një formë më të rëndë. Rastet e beta-talasemisë janë të regjistruara në të gjithë botën, por është më e zakonshme në Mesdhe dhe në vendet e Lindjes së Mesme. Pothuajse 20% e popullsisë së këtyre rajoneve (më shumë se 100 milion njerëz) kanë gjen talaseminë. Është përhapja e kësaj sëmundjeje në vendet e Mesdheut që shpjegon emrin e saj ("talasemia" përkthehet si "anemia mesdhetare").
Testet e gjakut
Pacientët me beta-talasemi zakonisht ndihen normale dhe nuk duken të sëmurë. Më shpesh, ajo zbulohet rastësisht në një test gjaku të përgjithshëm. Anemia e moderuar është vërejtur tek pacientët. Pamja mikroskopike e gjakut është shumë e ngjashme me anemi të mungesës së hekurit të përhapur. Megjithatë, hulumtimet shtesë bëjnë të mundur përjashtimin e pranisë së një mungese të këtij elementi gjurmë. Në analizën e zgjeruar, zbulohet pariteti jonormal sasior i komponentëve të gjakut.
pikëpamje
Një fëmijë që ka një beta-talasemi të vogël zhvillohet normalisht dhe nuk ka nevojë për trajtim, por mund të jetë i predispozuar ndaj anemisë në të ardhmen e largët, për shembull, gjatë shtatëzanisë ose gjatë sëmundjeve infektive. Beta-talasemia e vogël luan një rol si një faktor mbrojtës kundër malaries. Kjo mund të shpjegojë përhapjen e lartë të talasemisë në Lindjen e Mesme. Beta-talasemia e madhe ndodh kur fëmija ka trashëguar gjenet e dëmtuara përgjegjëse për sintezën e beta-globin nga të dy prindërit dhe trupi i tij nuk prodhon beta-globin në një sasi normale. Në të njëjtën kohë sinteza e zinxhirëve alfa nuk është thyer; ato formojnë përfshirje të pazgjidhshme në eritrocite, si rezultat i të cilave këto qeliza të gjakut ulen në madhësi dhe bëhen të zbehtë në ngjyrë. Jeta e këtyre eritrociteve është më pak se zakonisht, dhe zhvillimi i atyre të reja reduktohet ndjeshëm. E gjithë kjo çon në anemi të rëndë. Sidoqoftë, ky lloj i anemisë, si rregull, nuk manifestohet deri në moshën gjashtë muajsh, pasi gjatë muajve të parë të jetës mbizotëron e ashtuquajtura hemoglobina fetale në gjak, e cila më pas zëvendësohet me hemoglobinë të zakonshme.
simptomat
Një fëmijë me një talasemi të madhe duket i sëmurë, është apatik dhe i zbehtë, mund të mbetet prapa në zhvillim. Fëmijët e tillë mund të kenë ulur oreksin, ata nuk po marrin peshë, ata fillojnë të ecin vonë. Një fëmijë i sëmurë zhvillon anemi të rëndë të shoqëruar me çrregullime karakteristike:
- një strukturë tipike e fytyrës (e ashtuquajtura fytyrë Mongoloid);
- ndryshimet karakteristike në kocka - simptoma e ashtuquajtur "kafkë me flokë" (periostosis në formë gjilpërë) lidhur me hyperplasia të palcës së eshtrave është radiologjike;
- tharjen dhe frakturat e eshtrave.
Talasemia është një sëmundje e pashërueshme. Pacientët vuajnë nga çrregullime të lidhura gjatë gjithë jetës. Metodat moderne të trajtimit mund të zgjasin jetën e pacientit. Baza për trajtimin e beta-talasemisë së madhe janë transfuzione të rregullta gjaku. Pas diagnozës, pacientit u jepet transfuzion gjaku, zakonisht një zakon në 4-6 javë. Qëllimi i një trajtimi të tillë është rritja e shumave; qelizat e gjakut (normalizimi i formulës së gjakut). Me ndihmën e transfuzioneve të gjakut sigurohet kontrolli mbi anemi, i cili i lejon fëmijës të zhvillohet normalisht dhe të parandalojë deformimet karakteristike të eshtrave. Problemi kryesor që lidhet me transfuzionet e shumëfishta të gjakut është marrja e tepërt e hekurit, e cila ka një efekt toksik në trup. Hekuri i tepërt mund të dëmtojë mëlçinë, zemrën dhe organet e tjera.
Trajtimi i dehjes
Për të eliminuar intoksikacionin, intravenozisht injektohet deferoksamina e drogës. Zakonisht përshkruani tetë orë infuzion deferoxamine 5-6 herë në javë. Për të përshpejtuar heqjen e hekurit të tepërt rekomandohet marrja me gojë e vitaminës C. Kjo mënyrë është shumë e rëndë për pacientin dhe të dashurit e tij, kështu që nuk është befasuese që pacientët shpesh nuk i përmbahen regjimeve të trajtimit standard. Terapi e tillë rrit ndjeshëm jetëgjatësinë e pacientëve me beta-talaseminë të madhe, por nuk e shëron atë. Vetëm një pjesë e vogël e pacientëve mbijetojnë deri në moshën 20 vjeç, prognozë për ta është e pafavorshme. Pavarësisht trajtimit të vazhdueshëm, fëmijët me këtë lloj talasemije rrallë arrijnë pubertetin. Një manifestim i shpeshtë i talasemisë është zgjerimi i shpretkës, i shoqëruar nga akumulimi i qelizave të kuqe të gjakut në të, duke lënë rrjedhën e gjakut, e cila acaron aneminë. Për të trajtuar pacientët me talaseminë, ata ndonjëherë përdorin heqjen kirurgjikale të shpretkës (splenectomy). Megjithatë, në pacientët të cilët kanë pësuar splenectomy, ka një ndjeshmëri në rritje të infeksionit pneumococcal. Në raste të tilla, rekomandohet vaksinimi ose antibiotikët profilaktik gjatë gjithë jetës. Përveç beta-talasemisë së vogël dhe të madhe, ekzistojnë edhe beta-talasemia e ndërmjetme dhe alfa-talasemia. Ekzaminimi i grave shtatzëna me shenja të talasemisë së vogël zbulon praninë e formave të rënda të sëmundjes në fetus. Ekziston një lloj i tretë i beta-talasemisë, i njohur si beta-talasemia ndërmjetëse. Kjo sëmundje në ashpërsi është në mes të formave të vogla dhe të mëdha. Në pacientët me thalassemia të ndërmjetme, niveli i hemoglobinës në gjak pakësohet disi, por i mjaftueshëm për të lejuar pacientin të udhëheqë një jetë relativisht normale. Pacientë të tillë nuk kërkojnë transfuzion gjaku, kështu që ata janë në një rrezik shumë më të ulët të ndërlikimeve të lidhura me hekurin e tepërt në trup
pikëpamje
Ekzistojnë disa lloje alfa-talasemie. Në të njëjtën kohë, nuk ka ndarje të qartë në forma të mëdha dhe të vogla. Kjo është për shkak të pranisë së katër gjeneve të ndryshëm përgjegjës për sintezën e zinxhirëve të globin alfa që përbëjnë hemoglobinën.
Ashpërsia e sëmundjes
Ashpërsia e sëmundjes varet nga sa prej katër gjeneve të mundshëm janë të dëmtuar. Nëse vetëm një gjen është prekur dhe tre të tjerat janë normale, pacienti zakonisht nuk tregon anomali të konsiderueshme në gjak. Megjithatë, me humbjen e dy ose tre gjeneve në mënyrë progresive përkeqësohet. Ashtu si beta-talasemia, talasemia alfa është e përhapur në zonat që janë endemike për malarien. Kjo sëmundje është tipike për Azinë Juglindore, por është e rrallë në Lindjen e Mesme dhe në Mesdhe.
Diagnostics
Diagnoza e alfa-talasemisë bazohet në rezultatet e testit të gjakut. Sëmundja shoqërohet me anemi të rëndë. Në dallim nga beta-talasemia, me alfa-talaseminë nuk ka rritje të hemoglobinës HA2. Beta-talasemia e madhe mund të zbulohet para lindjes. Nëse, në bazë të historisë ose rezultateve të ekzaminimit të planifikuar, gruaja është bartëse e gjenit për talaseminë e vogël, babai i ardhshëm gjithashtu shqyrtohet për talaseminë. Kur një gjen për talasemi të vogël zbulohet në të dy prindërit, një diagnozë e saktë mund të bëhet në tremujorin e parë të shtatzënisë në bazë të gjakut të fetusit. Kur një fetus diagnostikohet me shenja të beta-talasemisë së madhe, tregohet aborti.