Metodat bashkëkohore të hulumtimit bëjnë të mundur përcaktimin e gjendjes së shëndetit të tij në nivelin kromosomal - madje edhe në barkun e nënës. Cilat janë avantazhet e diagnozës prenatale, a nënkupton rreziqe për shëndetin e nënës dhe fëmijës së palindur? Një studim antenatal i fëmijës së ardhshëm do të lejojë që nëna të ndjehet e sigurtë se foshnja e saj është e shëndetshme.
Shqyrtimi para lindjes i grave shtatzëna
Çdo familje që pret një fëmijë është në telashe dhe dyshim. Për t'i larguar ata, për të siguruar prindërit e ardhshëm, ekzaminimi prenatal është i mundur në kohë dhe bëhet me vetëdije. Çfarë është ajo? Për mjekët, fjala "prenatale" shënohet me termin "prenatale". "Screening" vjen nga anglishtja në ekran dhe përkthehet si "sifting". Kjo metodë e diagnozës është përdorur në botë për 25 vitet e fundit. Thelbi i saj është që të zgjedhësh nga numri i grave shtatzëna pikërisht ata që kanë nevojë për një studim më të plotë para lindjes. Në nivelin e kromozomës, metoda ju lejon të specifikoni: cili është gjendja e shëndetit të fëmijës suaj të palindur? Shqyrtimi kryesisht ka për qëllim parandalimin e patologjive më të zakonshme të lindura: Sëmundjes së Poshtme, defekteve të tubit nervor (hydrocephalus, hernia kurrizore, etj), dëmtimeve të murit të barkut të mëparshëm, sëmundjeve kongjenitale të zemrës, veshkave dhe disa anomalive të tjera më pak të shpeshta fetusit. Pse ndodh sëmundja e Poshtme në këtë listë?
Sepse tek të sapolindurit ndodh shpesh, frekuenca e saj në Ukrainë dhe Rusi është një rast për 750-800 lindje. Një ekzaminim antenatal i të ardhmes së foshnjës ndihmon në luftimin e sëmundjes në një fazë të hershme.
Çdo grua shtatzënë që kujdeset për pyetjen: A është fëmija im i shëndetshëm? Shtatzëna, duke refuzuar qëllimisht ndërhyrjen në trup - dhe vetë dhe fëmija, ose ata që nuk do të ndërpresin shtatzëninë, edhe nëse ka anomali serioze në shëndetin e foshnjës.
Shumica e shkeljeve në zhvillimin e një foshnje të palindur mund të zbulohen vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë.
Gjatë kryerjes së shqyrtimit në tremujorin e parë (deri në 14 javë), saktësia diagnostikuese është afërsisht 90% dhe në sekondën e dytë (15-16 javë) - 60%.
Në mënyrë që të verifikohet plotësisht prania e një mosfunksionimi kromozomal në një fëmijë, duhet të kryhet menjëherë një procedurë invazive (metoda për diagnozë më të plotë, duke përfshirë ndërhyrjen mjekësore në nënën dhe fëmijën), madje edhe pa rezultatet e shqyrtimit. Rezultati normal nuk është një garanci 100% për lindjen e një fëmije të shëndoshë. Pse keni nevojë për llogaritjen e kompjuterit?
Vlerësimi i rezultateve të studimit para lindjes së të ardhmes së foshnjës dhe shqyrtimit pa llogaritjen e kompjuterit të rrezikut të lindjes me anomali kromozomale nuk është informative. Për fat të keq, disa pacientë marrin teste në laboratorë dhe vijnë tek mjeku me rezultatet pa llogaritur rrezikun. Në një situatë të tillë, është e pamundur të vlerësohet nëse një nënë është në rrezik.
Dhe kjo nuk është e rrezikshme?
Metodat e shqyrtimit dhe studimit prenatal të fëmijës së ardhshëm janë kërkime absolutisht të sigurta. Ekzaminimi kryhet në kohë të ndryshme të shtatzënisë. Aktualisht, është vërtetuar qartë se shfaqja e sëmundjeve kromozomale prenatale në tremujorin e parë të shtatzanisë është më efektive, nga 11 në 14 javë. Nga rruga, mosha e gestational duhet të vlerësohet jo nga data e pritshme e konceptimit, por nga dita e parë e muajit të fundit. Të gjithë treguesit e ekranit futen në një program të veçantë kompjuterik, i cili përfshin gjithashtu moshën e gruas, peshën e saj, historinë e shtatëzënive të mëparshme dhe lindjen e fëmijës. Pas kësaj, programi kompjuterik llogarit rrezikun individual të lindjes së një fëmije me anomali kromozomale. Dhe nëse është e lartë, mjekët e tillë mund të rekomandojnë metoda të tilla më të sakta për përcaktimin e grupit kromosomal të fetusit: një biopsie e korit, amniocenteza me lëngun amniotik dhe kordonezën (në këtë rast ekzaminoni gjakun e kordonit të kërthizës së foshnjës).
Cila metodë e diagnozës dhe studimit prenatal të fëmijës së ardhshëm zgjedh?
Studimi i chorion villus (placenta e ardhshme). Ajo kryhet nga 10 javë shtatzënisë. Lejon të përcaktojë praninë / mungesën e sëmundjes në fazat e hershme. Rreziku i lartë i abortit (2 - 3%). Pacientët me rrezik të lartë për të patur një fëmijë me anomali kromozomale.
Amniocenteza diagnostike
Ajo kryhet në 16-17 javë të shtatzënisë. Ekzaminohen qelizat fetale "lundrues" në lëngun amniotik. Procedura është më e sigurt për mbajtjen e shtatzënisë, rreziku i abortit nuk tejkalon 0.2%. Një periudhë mjaft e gjatë shtatëzanie. Duhen 2-3 javë për të marrë rezultatin.
Pacientët me një rrezik mesatar për të patur një fëmijë me anomali kromozomale.
Kush rekomandohet kordocenteza
Testi i gjakut fetal. Ajo mbahet jo më herët se 20 javë. Efikasiteti i marrjes së rezultatit është optimale edhe në shtatzëninë e vonshme. Një rrezik i lartë i ndërlikimeve, prandaj, përdoret rrallë. Nënat me rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me anomali kromozomale.
Sa e rrezikshme janë ndërhyrjet invazive dhe studimi prenatal i fëmijës së ardhshme për nënën dhe foshnjën?
Studime të shumta konfirmojnë sigurinë e këtyre procedurave, me kusht që mjeku është shumë i kualifikuar dhe nuk ka kundërindikacione në kohën e studimit. Nëse gjatë shtatëzënisë ndodhin komplikime, mjeku refuzon të kryejë manipulime.