Lindja në një familje të një fëmije me keqformime kongjenitale nuk është ende një fakt që një çift i ri kurrë nuk do të jetë në gjendje të lindë një fëmijë të shëndetshëm. Për të marrë fëmijën tuaj në një familje ose për ta hequr atë është çështje e ndërgjegjes dhe e nderit të të gjithëve. Jo çdo nënë që e ka mbajtur fëmijën nën zemrën e saj për nëntë muaj, duke përjetuar dhimbjen e dhimbjes stërgjyshore, do të jetë në gjendje të braktisë fëmijën, pavarësisht nga lindja e tij.
Nga keqformimet kongjenitale të fetusit, mjerisht, askush nuk është imun. Cilado mënyrë e shëndetshme e jetës prindërit e ardhshëm nuk kanë udhëhequr, ata gjithashtu bien në grupin e rrezikut. Sipas statistikave, rreth 5% e fëmijëve me defekte dhe keqformime lindin në botë.
Bazohet në sa më sipër, mjekët po përpiqen t'u japin familjes më të re informacionin më të plotë rreth fëmijës së tyre të pritshme. Detyra kryesore e mjekëve modernë është identifikimi i sëmundjeve kongjenitale të fetusit, për të krijuar perspektivat për zhvillimin e saj.
Keqformimet e fetusit janë të lindura dhe të fituara në procesin e zhvillimit intrauterin. Diagnoza e keqformimeve të fetusit është shumë e vështirë, sepse ato janë të paparashikueshme në manifestimet e tyre. Kjo diagnostifikim trajtohet nga specialistët e mëposhtëm: obstetër, gjenetikë, neonatologët.
Sëmundja e Poshtme. Kjo sëmundje kromozomale nuk është e pazakontë, meqenëse sindromi i Downit është i lindur në 1 të porsalindur nga 800. Sindroma e Down-it bazohet në një anomali në kromozomin. Arsyet për këtë ende nuk janë sqaruar plotësisht - me zhvillimin e një veze të fekonduar në çiftin e 21-të ripensohet në vend të 2 kromozomeve - 3. Njerëzit me sindromin Down vuajnë nga çmenduri dhe anomalitë fizike. Dhe, sa më e vjetër grua, aq më shumë ajo ka rrezikun që të ketë një fëmijë me sindromin Down.
Phenylketonuria. Kjo është një sëmundje e trashëguar e karakterizuar nga anomalitë mendore dhe një shkelje në zhvillimin fizik. Kjo sëmundje e lindur shoqërohet me shkëmbimin e aminoacideve të dëmtuara të phenylalanine. Kjo sëmundje zbulohet në të gjithë të sapolindurit në ditën 5 të jetës. Nëse sëmundja është identifikuar, i porsalinduri është përshkruar një dietë të veçantë që nuk do të lejojë që sëmundja të zhvillohet.
Hemofilia. Kjo sëmundje e lindur transmetohet nga nëna tek djali. Shfaqjet e tij janë incoagulability gjak, gjakderdhje rritur.
Profetët kongjenitalë të zhvillimit të fetusit ndodhin shumë shpesh në fazat e hershme të shtatëzanisë, nëse fetusi ndikohet nga faktorë të ndryshëm të dëmshëm, për shembull, rrezatimi (rrezet X), përdorimi i barnave pa përshkruar një mjek (veçanërisht të rrezikshëm për të marrë ilaçe në muajt e parë të shtatzënisë) , kontakti me substanca toksike.
Gjithashtu, keqformimet kongjenitale të fetusit përfshijnë si më poshtë: defekte të zemrës, gishta dhe gishta ekstra, cik "hare", dislokimi i hip.
Familjet në rrezik që të kenë një fëmijë me keqformime të lindura:
- familjet me sëmundje trashëgimore;
- familjet me fëmijë që vuajnë nga keqformime kongjenitale;
- familjet në të cilat ishin fëmijë të vdekur ose abortime;
- Familjet pas 40 vjetësh.
Mjekësia moderne ka metoda për diagnostikimin e keqformimeve kongjenitale të fetusit në fazat e hershme. Në kohën e shtatzënisë deri në javën e 13-të, ultrazërit janë bërë për të identifikuar sindromën Down në fetus. Deri në javën e 24-të, merret një test gjaku i një gruaje shtatzënë për keqformime të fetusit. Ndërmjet javëve të 20 dhe 24 të shtatzënisë bëhet një ultratinguj i thellë, ku kontrollohet zhvillimi i trurit, fytyrës, zemrës, veshkave, mëlçisë, gjymtyrëve të fetusit.