Është e vështirë për një person të zakonshëm që të imagjinojë se çfarë ndjehet nëna e ardhshme nëse rezultatet e testeve ultratinguj ose biokimik të shqyrtimit në një fëmijë kanë zbuluar një rrezik të anomalive gjenetike. Dhe megjithëse vetëm në 1 nga 10 raste një diagnozë e tillë konfirmohet nga një ekzaminim më i detajuar, është nevoja për ri-diagnozë që frikëson më shumë gratë shtatzëna.
Çështja është se në mënyrë që të hedhim poshtë apo të konfirmojmë një diagnozë të tmerrshme, është e nevojshme të analizojmë kariotipin e fetusit, për të cilin në shumicën dërrmuese të klinikave përdorin metoda invazive të marrjes së mostrave të materialit për studimin - marrjen e kampioneve korionike, amniocentezën (amniocentezën e fetusit) dhe marrjen e mostrave të kordonit (cordocentesis). Përveç vështirësive të vetë procedurës, mund të ketë pasoja më fatkeqe, ndër të cilat shtatzënia e ndërprerë. Ky faktor shkakton që disa gra të braktisin një diagnozë të tillë dhe në këtë mënyrë të ekspozohen në një gjendje stresuese gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë, gjë që nuk mund të ndikojë edhe në një fëmijë të shëndoshë.
Pse analizat fetare të kariotipit?
Në diagnozën prenatale pas javës së 11-të të shtatzënisë, përshkruhet ultratinguj. Së bashku me ultratinguj, shënuesit biokimik janë hetuar më tej. Qëllimi i këtyre procedurave është të përcaktojë të ashtuquajturin grup risku. Megjithatë, një diagnozë e tillë mund të tregojë vetëm një përqindje të vogël të gjasave të çrregullimeve gjenetike dhe është e pamundur të vendoset një diagnozë afirmative në rezultatet e saj. Me ndihmën e një analize të hollësishme të kariotipit të fetusit, është e mundur të përcaktohet me një shkallë të lartë probabiliteti anomalitë kromozomale të mëposhtme, të cilat në praktikën mjekësore quhen sindromë:
- poshtë;
- Edwards;
- Patau;
- turner;
- Klinefelter.
Metoda joinvazive e diagnozës së patologjive kromozomale
Në fund të shekullit të kaluar, ADN fetus u gjet në gjakun e një gruaje shtatzënë. Sidoqoftë, vetëm 20 vjet më vonë, me zhvillimin e nanoteknologjisë, u përdor një test ADN prenatal joinvaziv në mjekësinë praktike. Thelbi i metodës konsiston në izolimin e ADN-së jashtëqelizore të fetusit dhe nënës nga gjaku venoz i nënës dhe pastaj diagnostikimin e tij për praninë e anomalive kromozomale. Ky studim quhet diagnoza e testit të trisomisë ose testit DOT.
Avantazhi kryesor i provës DOT është siguria absolute për gruan dhe fëmijën e saj. Përveç kësaj, mund të kryhet në çdo kohë pas javës së 10-të të shtatzënisë dhe rezultatet do të jenë gati brenda 12 ditëve nga 99.7% e besimit. Një diagnozë e tillë është treguar kryesisht për gratë që janë në rrezik të diagnozës së parë prenatale. Vetëm disa laboratorë në Kinë, SHBA dhe Rusi përdorin këtë metodë në mjekësinë praktike. Në vendin tonë, testi DOT mund të bëhet vetëm në laboratorin e "Genoanalyst", specialistët e të cilit janë zhvilluesit e një teknologjie të tillë. Për të realizuar disponueshmërinë e një analize të tillë për gratë nga çdo lokalitet në Rusi, grumbullimi i gjakut mund të bëhet në qendrën më të afërt mjekësore, pas së cilës biomaterial do të dorëzohet në Moskë për një test DOT duke përdorur një shërbim special të korrierit. Kujdesuni për shëndetin e fëmijës para se ai të lindë. Shëndeti për ju dhe fëmijët tuaj të ardhshëm!