Kromozomet përmban informacionin gjenetik në formën e gjeneve. Bërthama e çdo qelize njerëzore, me përjashtim të vezës dhe spermatozoidit, përmban 46 kromozome, duke formuar 23 çifte. Një kromozom në çdo çift rrjedh nga nëna, dhe tjetra nga babai. Në të dyja gjinitë, 22 nga 23 palë kromozomeve janë të njëjta, vetëm pala e mbetur e kromozomeve seksuale është e ndryshme. Gratë kanë dy kromozome X (XX), dhe në meshkuj ka një kromozom X dhe një Y (XY). Rrjedhimisht, grupi normal i kromozomeve (kariotipit) të mashkullit është 46, XY dhe femra - 46, XX.
Anomalitë kromozomale
Nëse ndodh gabim gjatë një lloj të veçantë të ndarjes qelizore, në të cilën formohen oocitet dhe spermatozoidet, lindin qeliza embrionale të pahijshme, gjë që çon në lindjen e pasardhësve me patologjinë kromozomale. Çekuilibri kromozomal mund të jetë si sasior ashtu edhe strukturor.
Zhvillimi i seksit të fëmijës
Në kushte normale, prania e kromozomit Y çon në zhvillimin e fetusit mashkullor, pavarësisht nga numri i kromozomeve X, dhe mungesa e kromozomit Y - në zhvillimin e fetusit femëror. Anomalitë e kromozomeve seksuale kanë një efekt më pak shkatërrues në karakteristikat fizike të individit (fenotipit) sesa anomalitë e atyre autosomale. Kromozomi Y përmban një numër të vogël të gjeneve, kështu që kopjet e saj ekstra kanë ndikim minimal. Të dy burrat dhe gratë kërkojnë praninë e vetëm një kromozomi X aktiv. Kromozomet X të tepërta janë pothuajse gjithmonë krejtësisht joaktive. Ky mekanizëm minimizon efektin e kromozomeve jonormale X, meqenëse kopjet e tepërta dhe të strukturuara anormale janë inaktivuar, duke lënë vetëm një kromozom normal X "duke punuar". Megjithatë, ka disa gjene në kromozomin X që shmangin inaktivimin. Besohet se prania e një ose dy kopjeve të këtyre gjeneve është shkaku i fenotipeve anormale të shoqëruara me mosbalancimin e kromozomeve seksuale. Në laborator, analiza kromozomike kryhet nën një mikroskop të lehtë me një zmadhim 1000 herë. Kromozomet bëhen të dukshme vetëm kur qeliza ndahet në dy qeliza të lindura gjenetikisht identike. Për të marrë kromozome, përdoren qelizat e gjakut që kultivohen në një medium të posaçëm të pasur me lëndë ushqyese. Në një fazë të caktuar të ndarjes, qelizat trajtohen me një zgjidhje që i shkakton ato të fryhen, e cila shoqërohet me "zbërthimin" dhe ndarjen e kromozomeve. Qelizat pastaj vendosen në një rrëshqitje mikroskopike. Ndërsa thahen, membrana qelizore prishet me lirimin e kromozomeve në mjedisin e jashtëm. Kromozomet janë ngjyrosur në mënyrë të tillë që në secilën prej tyre shfaqen disqe të lehta dhe të errëta (shirita), rendi i të cilave është specifik për secilën palë. Forma e kromozomeve dhe natyra e disqeve janë studiuar me kujdes për të identifikuar çdo kromozom dhe për të identifikuar anomalitë e mundshme. Anomalitë sasiore ndodhin kur ka mungesë ose tepërt të kromozomeve. Disa sindroma që zhvillohen si rezultat i këtyre defekteve kanë shenja të dukshme; të tjerët janë pothuajse të padukshëm.
Ekzistojnë katër anomalie sasiore kromozomale, secila prej të cilave është e lidhur me një sindrom të caktuar: 45, sindromi X-Turner. 45, X, ose mungesa e një kromosomi të seksit të dytë, është karyotipi më i zakonshëm në sindromën Turner. Individët me këtë sindrom kanë një gjini femërore; shpesh sëmundja diagnostikohet në lindje për shkak të karakteristikave të tilla karakteristike si palosjet e lëkurës në anën e pasme të qafës, ënjtjen e duarve dhe këmbëve dhe peshën e ulët të trupit. Simptoma të tjera përfshijnë shtat të shkurtër, një qafë të shkurtër me pterygoid folds, një gjoks të gjerë me gjymtyrë gjerësisht të vendosura, defekte të zemrës dhe devijim anormal parakrah. Shumica e grave me sindromin Turner janë steril, nuk kanë menstruacione dhe nuk zhvillojnë karakteristika sekondare seksuale, veçanërisht ato gjëmore. Pothuajse të gjithë pacientët, megjithatë, kanë një nivel normal të zhvillimit mendor. Incidenca e sindromës Turner është midis 1: 5000 dhe 1:10 000 grave.
■ 47, XXX - trisomi i kromozomit X.
Përafërsisht 1 në 1000 gra ka kariotipin 47, XXX. Gratë me këtë sindrom zakonisht janë të gjatë dhe të hollë, pa asnjë anomali fizike të dukshme. Megjithatë, ata shpesh kanë një rënie në faktorin e inteligjencës me probleme të caktuara në mësim dhe sjellje. Shumica e grave me kromozome trisomike X janë pjellore dhe janë në gjendje të kenë fëmijë me një grup normal të kromozomeve. Sindroma është zbuluar rrallë për shkak të manifestimit të paqartë të tipareve fenotipike.
■ 47, XXY - Sindromi i Klinefelter. Përafërsisht 1 në 1,000 meshkuj kanë sindromën Klinefelter. Burrat me një kariotip të 47, XXY duken normale në lindje dhe në fëmijërinë e hershme, me përjashtim të problemeve të vogla në mësim dhe sjellje. Shenjat karakteristike bëhen të dukshme gjatë pubertetit dhe përfshijnë rritjen e lartë, testikujt e vegjël, mungesën e spermatozoidës dhe nganjëherë zhvillimin e pamjaftueshëm të karakteristikave sekondare seksuale me gjëndra të zgjeruara të qafës së mitrës.
■ 47, XYY - Sindromi XYY. Një kromozom shtesë Y është i pranishëm në rreth 1 në 1,000 meshkuj. Shumica e njerëzve me sindromin XYY duken normale, por ato kanë rritje shumë të lartë dhe një nivel të ulët të inteligjencës. Kromozomet në formë në distancë ngjajnë letër X dhe kanë dy krahë të shkurtër dhe dy të gjatë. Tipike për sindromën Turner janë anomalitë e mëposhtme: një isochromosome në krahun e gjatë. Gjatë formimit të vezëve ose spermatozoideve, ndahet kromozomi, në shkelje të divergjencës së të cilave mund të shfaqet një kromozom me dy supet e gjata dhe një mungesë e plotë e kromozomeve të shkurtra; kromozom unazë. Formohet për shkak të humbjes së skajeve të krahëve të shkurtër dhe të gjatë të kromozomit X dhe lidhjes së pjesëve të mbetura në unazë; fshirjen (humbjen) e një pjese të krahut të shkurtër nga njëri prej kromozomeve X. Anomalitë e krahut të gjatë të kromozomit X zakonisht shkaktojnë mosfunksionim të sistemit riprodhues, për shembull menopauza e parakohshme.
Y-kromozom
Geni përgjegjës për zhvillimin e embrionit mashkullor gjendet në krahun e shkurtër të kromozomit Y. Heqja e krahut të shkurtër çon në formimin e një fenotipi femëror, shpesh me disa shenja të sindromës Turner. Gjenet në shpatullën e gjatë janë përgjegjëse për fertilitetin, kështu që çdo fshirje këtu mund të shoqërohet me infertilitet mashkullor.