Shkaqet gjenetike të autizmit të fëmijërisë

Autizmi është një sindromë abnormale e sjelljes e shkaktuar nga zhvillimi i ndërprerë në fëmijërinë e hershme. Gjendja është mjaft e rrallë, mesatarisht 3-4 nga 10,000 fëmijë. Shenjat fillestare të autizmit shfaqen tashmë në 30 muajt e parë të jetës së fëmijës, edhe pse disa karakteristika patologjike mund të shihen që nga lindja.

Simptomat e autizmit mund të gjenden tek fëmijët e vegjël, por diagnoza shfaqet VETËM kur fëmija arrin moshën 4-5 vjeç. Autizmi është në çdo rast një kusht serioz, megjithëse ashpërsia e manifestimeve të dhimbshme mund të ndryshojë në variacione të gjera. Shkaqet gjenetike të zhvillimit të autizmit të fëmijëve janë ende të panjohura. Të gjithë fëmijët me autizëm kanë probleme në aspekte të tilla të jetës së përditshme si:

komunikim

Të gjithë fëmijët me autizëm marrin aftësi gjuhësore me vonesë, tashmë në moshë të hershme vështirësitë në komunikim bëhen të qarta. Gjysma e tyre nuk zhvillojnë aftësinë për të shprehur ndjenjat dhe emocionet e tyre me ndihmën e gjuhës. Një fëmijë autik nuk përpiqet të komunikojë, për shembull, përmes agukanya dhe babbling fëminore. Disa nga elementet e të folurit zhvillohen tek këta fëmijë, por zakonisht luan një rol të veçantë mbrojtës për ta - fëmija fillon të ngatërrojë frazat jokoherente ose fjalimi i tij është ekoolastik në natyrën, kur përsërit pafundësisht fjalët e folura nga të tjerët, pa kuptuar kuptimin e tyre. Për shkak të problemeve të të folurit, fëmijët me autizëm mund të duken të brishtë dhe të pandjeshëm. Ata kanë vështirësi në përdorimin e përemrave personale, për shembull, ata mund të flasin për veten e tyre në personin e tretë dhe, si rregull, nuk dinë si të mbajnë lart bisedën. Së fundi, këta fëmijë nuk janë në gjendje të luajnë lojëra që kërkojnë praninë e krijimtarisë dhe imagjinatës. Një problem serioz për fëmijët autikë është komunikimi me njerëzit e tjerë; sjellja e tyre, në veçanti, karakterizohet nga karakteristikat e mëposhtme:

Si rezultat i këtyre vështirësive, një fëmijë autistik nuk është i prirur për të ndërtuar ndonjë marrëdhënie me njerëzit e tjerë dhe është shumë i izoluar.

Karakteristikat e sjelljes

Fëmijët që vuajnë nga autizmi përpiqen të nënshtrojnë vetveten dhe të gjithë botën përreth për një rend të rreptë dhe janë shumë të mërzitur nëse është prishur. Kjo është për shkak të faktit se ata nuk janë në gjendje të kuptojnë rëndësinë e ngjarjeve që ndodhin me ta dhe të parashikojnë atë që mund të përfundojnë; Rutina e themeluar shërben si një lloj mënyre mbrojtëse për ta për të shmangur surprizat që shkaktojnë telashe. Fëmijët autistikë kanë një sërë interesash shumë të kufizuara, shpesh ata përjetojnë njëfarë lidhjeje me një gjë, por jo me një person ose një entitet tjetër të gjallë. Lojërat e tyre janë monotone, ato zhvillohen sipas të njëjtit skenar. Ndonjëherë, këta fëmijë mund të përsërisin pafundësisht disa veprime të pakuptimta, për shembull, duke u rrotulluar rreth tyre ose duke rrotulluar gishtat.

Reaksionet patologjike

Së bashku me karakteristikat e listuara, disa fëmijë që janë autistikë. Mund të shfaqë një reagim të pazakontë ndaj erërave, imazheve vizuale dhe tingujve. Individët individualë nuk mund të reagojnë aspak ndaj impulseve të dhimbshme apo edhe për të gjetur kënaqësi në shkaktimin e dhembjes për veten e tyre. Autizmi është një sëmundje e pashërueshme, dhe nëse një fëmijë është diagnostikuar, ai ka nevojë për një program trajnimi individual që përfshin një ekip specialistësh. Për të korrigjuar sjelljen dhe çrregullimet obsesive, mund të kërkohet terapia e sjelljes. Autizmi ndodh në djem 3-4 herë më shpesh sesa në vajzat. Për më tepër, dallimet gjinore në prevalencën e kësaj patologjie janë më të theksuara në një nivel më të lartë të inteligjencës; në grupin e fëmijëve me IQ të ulët, raporti i djemve dhe vajzave që vuajnë nga autizmi është përafërsisht e njëjtë. Në gjysmën e popullsisë së fëmijëve autikë, niveli i inteligjencës tregon një shkelje të aftësisë për të mësuar nga vështirësitë e moderuara për të përfunduar mësimin. Vetëm 10-20% kanë inteligjencë të mjaftueshme për të mësuarit normal. Zhvillimi i autizmit nuk lidhet me gjendjen socio-ekonomike të familjes së fëmijës së sëmurë.

Aftësi të veçanta

Në përgjithësi, autizmi është më i zakonshëm tek fëmijët që kanë aftësi të kufizuara në të mësuar. Megjithatë, disa individë autikë kanë aftësi krejtësisht unike, të tilla si memorie të pazakonshme mekanike. Përafërsisht 10-30% e pacientëve me autizëm kohë pas kohe ka konfiskime konvulsive. Nëse një fëmijë diagnostikohet me autizëm, pjesa tjetër e familjes ka nevojë për ndihmën e specialistëve, të cilët duhet t'u mësojnë atyre të kuptojnë pacientin dhe të veprojnë në përputhje me të. Është e domosdoshme që trajnimi i një fëmije autik të bëhet në kushte të përshtatshme për të. Ekzistojnë shkolla speciale me një kalendar të përshtatur dhe një theks në përvetësimin e aftësive gjuhësore dhe të komunikimit nga fëmijët.

Qasje në trajtim

Terapia e sjelljes është projektuar për të zhvilluar sjellje shoqërore të pranueshme në një fëmijë, si dhe për të shtypur veprimet dhe zakonet që pengojnë procesin e të mësuarit, të tilla si vetëshkatërimi ose sjellja e ngulët-detyruese. Në disa raste, trajtimi mjekësor përdoret gjithashtu, por vetëm në një mënyrë të kufizuar: fenfluramina është e përshkruar për të penguar veprime të përsëritura pa fund; për shtypjen e ngacmueshmërisë së rritur - haloperidol ose pimozide. Një nga metodat, të quajtur sipas shkencëtarit japonez Higashi (i njohur edhe si "terapi jete e përditshme"), përfshin një kombinim të muzikës dhe artit me aktivitet fizik intensiv, për të mësuar fëmijën një metodë të imitimit në një mjedis të mirënjohur dhe të strukturuar mirë. Një rol të rëndësishëm në trajtim luhet nga terapia e gjuhës dhe gjuhës. Në lidhje me fëmijët që nuk e përdorin gjuhën fare, përdoren metoda të tjera të ndikimit për të lehtësuar komunikimin dhe ndërveprimin me fëmijën.

Shkaqet e Autizmit

Bazuar në faktin se autizmi është i lidhur ngushtë me aftësi të kufizuara në mësim dhe epilepsi, shkencëtarët tentojnë të kërkojnë shkakun e kësaj patologjie në një mungesë të barabartë biologjike. Deri më sot, askush nuk ka ardhur fare pranë duke shpjeguar se është në tru të pacientëve me autizëm, se ky nuk është rasti. Ekziston një paralele midis zhvillimit të sëmundjes dhe nivelit të lartë të gjakut të serotoninës së lirë ose trombociteve, por detajet e mekanizmave patologjike ende nuk janë sqaruar. Megjithëse në çdo rast është shumë e vështirë të përcaktohet ndonjë shkak, autizmi duhet të lidhet me një sërë plagosjesh perinatale, rubeolës së lindur, phenylketonuria dhe konvulsione infantile.

Teoria e arsyes

Sa i përket nivelit të të menduarit, supozohet se individët autikë vuajnë nga një deficit i funksioneve të caktuara që përshkruhen në kuadrin e një koncepti të quajtur "teoria e mendjes". Kjo do të thotë që këta njerëz nuk janë në gjendje të ndiejnë ose të mendojnë për atë që personi tjetër po mendon, nuk janë në gjendje të parashikojnë synimet e tij.