Qasje shkencore
Objektivisht, asnjë prind nuk është i siguruar për këtë rrezik. Secili prej nesh mbart mesatarisht 10-12 gena të dëmtuara, të cilat i morëm nga të afërmit tanë dhe, ndoshta, do t'u japim fëmijëve tanë. Sot, shkenca di rreth 5000 sëmundje trashëgimore, të cilat zhvillohen për shkak të problemeve në aparatin gjenetik të njeriut - në gjene ose kromozome.
Ato ndahen në tri grupe kryesore: monogjene, poligjenike dhe kromozomale.
Sot pothuajse çdo patologji mund të shpjegohet nga këndvështrimi i gjenetikës. Grykëderdhja kronike - defekt trashëgues i imunitetit, kolelitiasi - çrregullime metabolike hereditare.
Llojet e sëmundjeve
Sëmundjet monogenike janë shkaktuar nga një defekt i një gjeni. Për sot, rreth 1400 sëmundje të tilla janë të njohura. Megjithëse prevalenca e tyre është e ulët (5-10% e numrit të përgjithshëm të sëmundjeve trashëgimore), ato nuk zhduken plotësisht. Ndër më të zakonshmet në Rusi - fibrozë cistike, phenylketonuria, sindromi adrenogenital, g-lactosemia. Për të identifikuar këto patologji, të gjithë të sapolindurit në vendin tonë i nënshtrohen testeve të veçanta (për fat të keq, asnjë vend në botë nuk mund t'i kontrollojë fëmijët për praninë e të gjitha gjeneve të dëmtuara). Nëse zbulohet devijimi, foshnja transferohet në një dietë të veçantë, e cila duhet të respektohet para moshës 12 dhe ndonjëherë deri në 18 vjet. Nëse prindërit e sëmurë kanë lindur fëmijë të shëndetshëm, atëherë të gjithë pasardhësit e kësaj të fundit do të jenë "pa defekt".
Sëmundjet polygen (ose multifaktoriale) lidhen me një shkelje të ndërveprimit të disa gjeneve, si dhe faktorëve të mjedisit. Ky është grupi më i madh - përfshin rreth 90% të të gjitha sëmundjeve të trashëguara njerëzore për parandalimin dhe trajtimin e mëvonshëm.
Rrugët e transmetimit
Transmetuesi kryesor i sëmundjes është një nënë ose baba i sëmurë. Nëse të dy vuajnë nga sëmundja, rreziku rritet disa herë. Megjithatë, edhe nëse ju dhe bashkëshorti juaj jeni të shëndetshëm, ekzistojnë një numër gjene defektive në trupin tuaj. Ata thjesht shtypen nga normaliteti dhe "heshtja". Në rast se ju keni të njëjtin gjen "të heshtur" me burrin tuaj, fëmijët tuaj mund të zhvillojnë një sëmundje trashëgimore.
Tipari i tij i trashëgimisë është në sëmundjet "të lidhura me seksin" - hemofilia, sëmundja e Günter. Ato kontrollohen nga gjenet që janë në kromozomin seksual. Prindërit e pacientit kanë disa lloje të onkologjisë, anomalitë zhvillimore (duke përfshirë cikun e hare dhe gojën e ujqeve). Në disa raste, prindërit nuk transmetojnë vetë sëmundjen, por një predispozicion për të (diabet mellitus, sëmundjet koronare të zemrës, alkoolizmi). Fëmijët marrin një kombinim të pafavorshëm të gjeneve, të cilat në kushte të caktuara (stresi, trauma serioze, ekologji e dobët) mund të çojnë në zhvillimin e sëmundjes. Dhe sa më i theksuar sëmundja në mom apo baba, aq më e lartë është rreziku.
Sëmundjet trashëgimore kromozomale të njeriut, parandalimin dhe trajtimin e tyre u jepet një sasi e madhe kohe dhe përpjekjesh, ato lindin për shkak të ndryshimit në numrin dhe strukturën e kromozomeve. Për shembull, anomali më i famshëm - sëmundja e Down-it - është pasojë e trefishimit të 2 kromozomeve. Mutacionet e tilla nuk janë aq të rralla, ato ndodhin në 6 të porsalindurve. Sëmundje të tjera të zakonshme janë sindromat e Turner, Edwards, Patau. Të gjithë ata karakterizohen nga veset e shumta: një vonesë në zhvillimin fizik, vonesën mendore, kardiovaskulare, gjenitourinare, nervore dhe keqformime të tjera. Trajtimi i anomalive kromozomale ende nuk është gjetur.
fëmija mund të jetë i shëndetshëm, por nëse nëna është një bartës i një gjen mutanti, probabiliteti për të prodhuar një djalë të sëmurë është 5%. Vajzat lindin të shëndetshme, por gjysma e tyre, nga ana tjetër, bëhen bartës të gjenit të dëmtuar. Babai i sëmurë nuk i transmeton sëmundjet bijve të tij. Bijat mund të sëmuren vetëm nëse nëna është bartëse.
Nga Varri Egjiptian
Faraoni Akhenaten dhe mbretëresha Nefertiti të parëve të përshkruar me një pamje mjaft të pazakontë. Ajo rezulton, nuk është vetëm vizioni artistik i piktorëve. Sipas formës së zgjatur, "kulla" e kafkës, syve të vegjël, gjymtyrëve anormalisht të gjata (të ashtuquajturat "gishtat e merimangës"), mjekrës së pazhvilluar ("fytyra e shpendëve"), shkencëtarët identifikuan sindromën Minkowski-Shafar - një nga anemiet e trashëguara.
Nga historia ruse
Shkelja e koagulimit të gjakut (hemofili) në djalin e carit të fundit rus Nicholas II Tsarevich Alexei është gjithashtu i trashëguar në natyrë. Kjo sëmundje transmetohet përmes vijës së nënës, por manifestohet ekskluzivisht tek djemtë. Më shumë gjasa, pronari i parë i gjenit hemofili ishte Mbretëresha Victoria e Britanisë së Madhe, gjyshja e Alekseut.
Vështirësi në identifikimin
Sëmundjet trashëgimore nuk shfaqen gjithmonë nga lindja. Disa lloje të vonesës mendore bëhen të dukshme vetëm kur fëmija fillon të flasë ose të shkojë në shkollë. Por zhdukja e Goettington (një lloj vonese mendore progresive) në përgjithësi mund të njihet vetëm pas viteve.
Përveç kësaj, gjenet "e heshtur" mund të bëhen kurthe. Veprimi i tyre mund të shfaqet gjatë gjithë jetës - nën ndikimin e faktorëve të jashtëm negativ (mënyra e jetesës së sëmurë, marrja e një numri të barnave, rrezatimi, ndotja e mjedisit). Nëse fëmija juaj bie në një grup rreziku, mund t'i nënshtroheni ekzaminimit gjenetik molekulare që do të ndihmojë në identifikimin e probabilitetit të sëmundjes në secilin rast. Për më tepër, një specialist mund të parashikojë masa parandaluese. Nëse gjenet e sëmura janë dominante, është e pamundur të shmanget sëmundja. Ju vetëm mund të lehtësoni simptomat e sëmundjes. Më mirë akoma, përpiquni t'i paralajmëroni ato para dorëzimit.
Grupi i rrezikut
Nëse ju dhe bashkëshorti juaj keni një nga këta faktorë, është më mirë të kaloni këshillime gjenetike mjekësore para shtatzënisë.
1. Prezenca e disa rasteve të sëmundjeve trashëgimore në të dyja linjat. Edhe nëse jeni të shëndetshëm, mund të jeni bartës të gjeneve të dëmtuara.
2. Mosha është më shumë se 35 vjet. Gjatë viteve, numri i mutacioneve në trup akumulon. Rreziku i një sërë sëmundjesh po rritet në mënyrë eksponenciale. Pra, me sëmundjen e Down-it për nënat 16-vjeçare, ajo është 1: 1640, për 30-vjeçarët - 1: 720, për 40-vjeçarët - tashmë 1:70.
3. Lindja e fëmijëve të mëparshëm me sëmundje të rënda trashëgimore.
4. Disa incidente të abortit. Shpesh, ato shkaktojnë anomali të mëdha gjenetike ose kromozomale në fetus.
5. Marrja e prolonguar e barnave nga një grua (antikonvulsante, antithyroid, droga antitumor, kortikosteroide).
6. Kontakti me substanca toksike dhe radioaktive, si dhe alkoolizmi dhe varësia nga droga. E gjithë kjo mund të shkaktojë mutacione gjenetike.
Falë zhvillimit të mjekësisë, tani të gjithë prindërit kanë një zgjedhje - të vazhdojnë historinë familjare të një sëmundjeje të rëndë ose ta ndërpresin atë.
Metodat e parandalimit
Nëse jeni në rrezik, duhet të kaloni një konsultim me një gjenetist. Bazuar në një origjinë të detajuar dhe të dhëna të tjera, ai do të vendosë nëse frika juaj është e justifikuar. Nëse mjeku konfirmon rrezikun, duhet të kaloni testimin gjenetik. Kjo do të përcaktojë nëse keni ndonjë gabim të rrezikshëm.
Nëse rreziku i lindjes së një fëmije të sëmurë është shumë i lartë, ekspertët këshillojnë në vend të konceptimit natyror të përdorin fekondimin in vitro (IVF) me diagnozën gjenetike të preimplantimit (PGD). PGD lejon një qelizë të marrë nga embrioni për të kuptuar nëse është e shëndetshme ose e sëmurë. Pastaj, vetëm embrionet e shëndetshme përzgjidhen dhe futen në mitër. Pas IVF, shkalla e shtatzënisë është 40% (mund të kërkohet më shumë se një procedurë). Duhet të mbahet mend se testimi i embrionit kryhet për një sëmundje specifike (e cila identifikohet përpara rrezikut në rritje). Kjo nuk do të thotë se fëmija i lindur në fund është i garantuar ndaj sëmundjeve të tjera, duke përfshirë sëmundjet trashëgimore. PGD është një metodë e komplikuar dhe jo e shtrenjtë, por funksionon mirë në duart e aftë.
Gjatë shtatzënisë është e nevojshme të vizitoni të gjitha ultratinguj të planifikuar dhe të dhuroni gjak në "testin e trefishtë" (për të vlerësuar shkallën e rrezikut të zhvillimit të patologjisë). Me rrezikun e mutacioneve kromozomale, mund të kryhet një biopsi korionike. Edhe pse ka një kërcënim për abort, kjo manipulim bën të mundur përcaktimin e pranisë së anomalive kromozomale. Nëse gjenden, shtatzënia këshillohet të ndërpritet.