Diagnoza e fibrozës cistike
Simptomat dhe shenjat e sëmundjes janë shumë specifike, por mund të ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së kursit.
Këto përfshijnë:
■ Pamjaftueshmëria e funksionit pankreatik (vërejtur në 85% të pacientëve);
■ pamjaftueshmëria pulmonare dhe bronkitektat (zgjerimi bronkial anormal), të cilat zhvillohen si rezultat i akumulimit të mukusit ngjitës në traktin respirator;
■ Mosfunksionimi i tretjes i lidhur me funksionin e organeve joefektive që çon në humbje peshe dhe humbje peshe.
Brenda së njëjtës familje, shkalla e dëmtimit të mushkërive në fëmijë mund të ndryshojë, por mosfunksionimi i pankreasit në të shumtën e rasteve ka të njëjtin ashpërsi. Infeksioni i mushkërive është një nga shkaqet kryesore të vdekjes së pacientëve që vuajnë nga fibrozë cistike. Më shpesh kjo është për shkak të një infeksioni bakterial që nuk është i përshtatshëm për trajtim. Akumulimi i mukusit të trashë në rrugët e frymëmarrjes krijon kushte ideale për zhvillimin e mikroorganizmave. Njerëzit që vuajnë nga fibrozë cistike janë veçanërisht të prirur për infeksion me bakterin Pseudomonas aeruginosa. Qelizat e shëndetshme të mushkërive janë në gjendje të përballojnë mikroorganizmat pushtues. Në pacientët me fibrozë cistike, ky funksion është i dëmtuar, duke rezultuar në një predispozicion për zhvillimin e infeksioneve kronike pulmonare.
Trajtimi i fibrozës cistike
Përmirësimi i metodave të trajtimit të fibrozës cistike, përfshirë antibiotikën dhe fizioterapinë, që synon pastrimin e mushkërive të mukusit, ka rritur jetëgjatësinë mesatare të jetëgjatësisë së pacientëve deri në 30 vjet. Shumica e pacientëve me fibrozë cistike janë jopjellore. Shkaku i infertilitetit mashkullor është mungesa e lindur e vas deferens, kanalet përmes të cilave sperma vjen nga testikujt në uretër. Në gratë, infertiliteti shoqërohet me praninë e mukusit anormal në qafën e mitrës. Megjithatë, aktualisht pacientët e tillë mund të kenë fëmijë me ndihmën e inseminimit artificial. Mes përfaqësuesve të racës së bardhë evropiane, një nga 25 vetë është një transportues i gjenit të fibrozës cistike. Meqenëse ky gjen është recesiv, ai duhet të trashëgohet nga të dy prindërit për manifestimin e simptomave të sëmundjes. Ndër përfaqësuesit e racës evropiane të bardhë, transportuesi i gjenit të dëmtuar të fibrozës cistike është përafërsisht një person nga 25. Njerëz të tillë quhen heterozigotë. Ata nuk kanë shenja klinike të sëmundjes dhe rrezikun e zhvillimit të fibrozës cistike. Në një popullsi të tillë, shanset që të dy partnerët në palë do të jenë bartës të gjenit të dëmtuar janë 1: 400 (dmth., Një palë nga 400). Secili transportues ka një rrezik 50% të transmetimit të gjenit të mutuar tek secili fëmijë. Kur të dy partnerët në një çift janë transportues, secili fëmijë ka një pasqyrë të qartë të rrezikut të trashëgimit të një gjeneti të dëmtuar.
■ Rreziku i fibrozës cistike për trashëgiminë e dy gjeneve të dëmtuara është 1: 4.
■ Rreziku për t'u bërë një bartës i një gjeneti të dëmtuar kur trashëgon një gjen të dëmtuar dhe një gjen normal është -1: 2.
■ Mundësia për të trashëguar dy gjene normale dhe të mbetet e paprekur nga një gjen i dëmtuar - 1: 4.
Individët që trashëguan dy gjene të dëmtuar quhen homozigotë dhe ata që trashëgojnë një gjen janë heterozigotë, ose transportues. Transportuesit kanë rrezik të kenë një fëmijë të sëmurë, nëse partneri i tyre mbart edhe një gjen të dëmtuar. Individët që nuk janë bartës të gjenit nuk janë në rrezik të zhvillimit të sëmundjes në fëmijët e tyre të ardhshëm. Çiftet, në të cilat secili është një transportues, kanë një probabilitet prej 1: 4 që ata kanë një fëmijë të sëmurë. Ashpërsia e sëmundjes mund të ndryshojë në një gamë të gjerë. Shumica e pacientëve janë diagnostikuar para moshës një vjeçare, por një formë e butë e sëmundjes mund të diagnostikohet në moshën e mesme, nganjëherë rastësisht, kur shqyrtohet për shterpësi. Përmbajtja e shtuar e kripës në sipërfaqen e lëkurës mund të shërbejë si një tregues diagnostik i fibrozës cistike. Testi modern "shumë" është një analog më kompleks i metodës së përdorur më parë nga mamitë që lëpinë ballin e një porsalinduri për të zbuluar një nivel të lartë jonormal kripe në djersë. Edhe atëherë dihej se një nivel i lartë i kripës është një tregues i pamjaftueshmërisë pulmonare. Fibroza cistike është një nga sëmundjet më të shpeshta autosomale recesive trashëgimore midis përfaqësuesve të racës së bardhë evropiane dhe ndodh mesatarisht në 1 nga 400 lindur fëmijë. Jo të gjitha grupet etnike kanë një shkallë të tillë të lartë të incidencës. Për shembull, në përfaqësuesit e origjinës hispanike ose latino, incidenca është 1 rast për 9,500 të porsalindur, dhe për afrikanët dhe aziatikët, më pak se 1 rast për 50,000 fëmijë të lindur. Shumica e grupeve etnike të studiuara kanë norma më të ulëta të incidencës sesa përfaqësuesit e racës evropiane të bardhë. Megjithatë, është e vështirë të parashikohet niveli i sëmundshmërisë në një popullsi të përzier. Rreth 25% e banorëve të Evropës Veriore janë bartës të gjenit të dëmtuar të fibrozës cistike. Për shembull, në Mbretërinë e Bashkuar, sëmundja ndodh në 1 fëmijë nga 4.000 lindje (përfshirë fëmijët e racave të tjera, përveç të bardhës).