Sëmundjet onkologjike janë jashtëzakonisht të zakonshme në mbarë botën. Aktualisht, teoria është e njohur gjerësisht se kanceri ka aspekte gjenetike dhe shkaku i menjëhershëm i saj është shpesh një mutacion gjenetik (dëmtimi i ADN-së) që shkakton ndërprerjen e aktivitetit vital të qelizës.
Mutacionet sporadike
Për fat të mirë, shumica (deri në 70%) e këtyre mutacioneve janë sporadike, dmth. ndodhin në një qelizë të vetme të trupit. Qelizat seksuale (oocitet dhe spermatozoidet) nuk preken, gjë që përjashton rrezikun e trashëgimit të kancerit. Shkaku i shumicës së këtyre mutacioneve është i panjohur, por faktorët e mjedisit që dëmtojnë ADN-në e qelizave, të tilla si tymi i cigareve, janë identifikuar. Vetëm 5-10% e sëmundjeve kanceroze njihen si të përcaktuara gjenetikisht. Kjo do të thotë që rreziku i sëmundjes me këto forma të kancerit mund të trashëgohet. Ata janë pasojë e trashëgimisë së mutacioneve të të ashtuquajturave gjene të predispozicionit ndaj kancerit.
Mutacioni gjenetik
Në trupin e njeriut ka gjene që kontrollojnë aktivitetin jetësor të qelizës. Në rast të mutacioneve, kanceri mund të zhvillohet. Patologjia mund të ndodhë në çdo qelizë të trupit, duke përfshirë ovulet ose spermatozoidet (mutacion i qelizave germike germike). Kështu, një mutacion mund të kalojë tek gjeneratat pasuese. Me mutacione të tilla, natyra e trashëgimisë zakonisht gjurmohet mirë.
Rastet familjare të kancerit
Përafërsisht 20% e kancerit mund të konsiderohen familjare. Kjo do të thotë se brenda të njëjtës familje ka disa raste të kancerit pa një karakter të qartë të trashëgimisë. Në raste të tilla, sëmundja mund të jetë pasojë:
- Akumulimi "i pasuksesshëm" i formave të përbashkëta të kancerit në të njëjtën familje;
- trashëgimi i gjeneve mutante predispozicion ndaj kancerit, i shoqëruar nga një rritje e lehtë në rrezikun e zhvillimit të kancerit;
- Ekspozimi kolektiv ndaj faktorëve të mjedisit brenda një familjeje të vetme, si p.sh. një familje e duhanpirësve.
Mund të ketë gjithashtu një kombinim të disa faktorëve, siç është trashëgimia e disa gjeneve që e bëjnë një individ më të prekshëm ndaj ndikimit të faktorëve të mjedisit. Në trupin e njeriut, ekzistojnë dy kopje të secilit gjen që trashëgohen nga secili prej prindërve. Nëse njëri prej prindërve ka një kopje të gjenit të predispozicionit të kancerit mutant, probabiliteti i transmetimit tek pasardhësi është 50%. Kështu, rreziku i zhvillimit të kancerit nuk është gjithmonë i trashëguar.
Trashëgimia gjenetike
Trashëgimia e një kopjeje të vetme të gjenit mutant që predispozon ndaj kancerit jo gjithmonë çon në një sëmundje. Kjo është për shkak se qeliza është në gjendje të funksionojë normalisht me një kopje të dytë normale të gjenit të trashëguar nga prindi tjetër. Megjithatë, nëse në këtë qelizë mutacioni i kopjes së vetme normale ndodh ndonjëherë, kjo mund të shkaktojë zhvillimin e tumorit kanceroz. Në shumicën e rasteve, shkaku i mutacionit të dytë është i panjohur.
Rreziku i zhvillimit të kancerit
Probabiliteti i zhvillimit të kancerit për shkak të trashëgimisë së mutacionit të gjenit të predispozicionit ndaj kancerit është përcaktuar me termin "depërtim". Është rrallë 100%. Kjo do të thotë që një individ që trashëgon një gjen të defektit nuk domosdoshmërisht sëmuret me kancerin, pasi kjo kërkon një mutacion dhe një kopje të dytë të gjenit. Disa gjene të predispozicionit ndaj kancerit mund të shkaktojnë tumore të shumëfishta në një familje, siç është kanceri i gjirit dhe ovarian. Gjenet e tjera lidhen me një rrezik në rritje të kancerit në sfondin e sëmundjeve të tjera jo-malinje. Për shembull, një sëmundje e tillë si neurofibromatosis, shoqërohet me një probabilitet më të lartë të kancerit të sistemit nervor. Ankesat kryesore lidhen me sindromin epileptik dhe praninë e noduleve të buta në lëkurë.
Vlerësimi i rrezikut
Rreziku i zhvillimit të kancerit që lidhet me trashëgiminë e gjeneve që predispozojnë ndaj kancerit varet nga lloji i gjenit të dëmtuar dhe depërtimi i tij. Në vlerësimin e shkallës së rrezikut, merren parasysh tre faktorë kryesorë: probabiliteti i kushtëzimit të trashëguar të formës familjare të kancerit. Varet nga numri i rasteve dhe forma e kancerit që është karakteristikë e kësaj familje, si dhe mosha në të cilën ka ndodhur sëmundja; gjasat që ky anëtar i familjes trashëgoi një gjen mutant. Varet nga pozicioni i tij në origjinë, moshën, praninë e një tumori malinj; gjasat e zhvillimit të kancerit nëse gjen është trashëguar; përcaktohet nga depërtimi i saj. Në vlerësimin e rrezikut, merret parasysh një kombinim i këtyre faktorëve. Shpesh rezultatet janë të vështira për t'u theksuar në një formë që është e arritshme për pacientin. Nuk ka asnjë mënyrë të vetme për t'i treguar atij rrezikun e zhvillimit të kancerit - qasja duhet të jetë individuale. Më shpesh, shkalla e rrezikut përfaqësohet si përqindje ose si një raport 1: X. Vlera e fituar krahasohet me rrezikun në popullatën e përgjithshme. Menaxhimi i pacientëve - bartës të gjeneve predispozitat ndaj kancerit varet kryesisht nga shkalla e rrezikut të zhvillimit të kancerit. Vlerësohet me ndihmën e analizave të veçanta në procesin e këshillimit gjenetik. Përshtatshmëria trashëguese ndaj tumoreve kanceroze në familje mund të zbulohet nën rrethana të ndryshme, për shembull, nëse një nga anëtarët e saj është i shqetësuar për numrin në rritje të rasteve të kancerit në të afërmit dhe për të kërkuar këshilla nga një specialist. Anëtarët e familjeve me një incidencë të lartë të kancerit priren të zhvillojnë tumoret malinje në një moshë më të re. Për më tepër, incidenca e sëmundshmërisë brenda familjes mund të jetë më e lartë se në popullatën.
Kanceri në fëmijët
Për shumicën e sindromeve të kancerit familjar, fillimi i sëmundjes është i pazakontë në fëmijëri, me përjashtim të disa patologjive jashtëzakonisht të rralla, të tilla si sindroma e shumëfishtë e neoplazisë endokrine-H (MEN-H).
Standardet e hospitalizimit
Aktualisht, nuk është e mundur të kryhet mbikëqyrja në qendrën gjenetike për të gjithë pacientët që kanë raste të kancerit në familje. Prandaj, është e rëndësishme që këto institucione mjekësore të jenë në përputhje me standardet e hospitalizimit. Qendra gjenetike gjithashtu siguron menaxhimin e pacientëve në rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit, por jo aq i lartë sa për të marrë referimin tek një specialist. Detyra e këshillimit gjenetik është të sigurojë pacientët me informacion të qasshëm në lidhje me modelet e zhvillimit të tumoreve malinje.
Qendrat gjenetike
Në klinikë, doktorët janë në gjendje të vlerësojnë predispozitën e trashëguar dhe rrezikun e zhvillimit të kancerit, t'i japin pacientit informacion mbi trashëgiminë e gjeneve që i predispozojnë ato për reduktimin e rrezikut dhe testimin gjenetik. Është e rëndësishme t'i shpjegoni pacientit që jo të gjitha rastet e kancerit të familjes janë të lidhura me trashëgiminë e një gjeneti të njohur të predispozicionit - shumë prej tyre nuk janë identifikuar deri më sot. Vlerësimi i rrezikut Rreziku i kancerit mund të jetë një problem në raportimin e një rreziku të lartë të kancerit. Kjo duhet të bëhet në mënyrë të tillë që mos të shkaktojë ankth të tepërt të pacientit. Gjithashtu mund të jetë e vështirë t'i shpjegosh pacientit se rreziku i kancerit është më i ulët se ai. Për shembull, ekziston një ide e gabuar se vajza e një pacienti me kancer të gjirit është një grup me rrezik të lartë për këtë sëmundje. Nëse rasti i sëmundjes së nënës është unik në familje dhe tumori shfaqet pas menopauzës, rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit nuk është më i lartë se në popullatën. Plani i menaxhimit për pacientin ose të gjithë familjen varet nga rezultatet përfundimtare të vlerësimit të probabilitetit të trashëgimit të gjenit të predispozicionit të kancerit mutant dhe rrezikut të lidhur me zhvillimin e tumorit malinj.
Ekzistojnë katër fusha të menaxhimit të këtyre pacientëve (dy të parat mund të përdoren edhe në rastet e rrezikut të moderuar):
- shqyrtimi për kancer - përfshin mamografinë për të përjashtuar tumoret e gjirit dhe kolonoskopinë për të zbuluar kancerin e zorrës së trashë;
- Ndryshimi i jetesës - një dietë e ekuilibruar e shëndetshme dhe jo-pirja e duhanit;
- analiza gjenetike;
- masat parandaluese.
Masat parandaluese
Pacientët me një rrezik jashtëzakonisht të lartë të sindromës së kancerit të trashëguar, përveç ndryshimeve në shfaqjen dhe jetesën, u janë caktuar analizat gjenetike dhe një numër masash parandaluese. Këto mund të përfshijnë mastectomia profilaktike (heqjen e gjëndrave të qafës së mitrës) dhe ooforektominë (heqjen e vezoreve) në bartës të gjenit BRCA1 / 2 dhe kolektominë (heqjen e zorrëve të mëdha) në bartës të gjenit FAP për të parandaluar zhvillimin e kancerit të këtyre organeve në të ardhmen. Për të zbuluar mutacione të disa predispozicioneve të gjeneve ndaj kancerit, është e mundur të kryhet një test i veçantë i gjakut. Mutacionet shpesh ndikojnë plotësisht në të gjithë gjenin dhe për familje të ndryshme ka një varietet të gjerë të varianteve të mutacioneve gjenetike. Në grupe të caktuara etnike ka një tendencë të mbajnë një mutacion të caktuar. Përpara se testimi gjenetik ofrohet për të gjithë anëtarët e familjes, është e nevojshme të identifikohet lloji i mutacionit të familjes. Për këtë, një test gjaku kryhet kryesisht nga një anëtar i familjes i cili tashmë është prekur nga kanceri. Pasi të përcaktohet lloji i mutacionit të familjes, është e mundur të bëhet një analizë gjenetike për të gjithë të afërmit e tjerë. Për fat të keq, shpesh ndodh që disa anëtarë të një familjeje me kancer nuk janë më gjallë dhe nuk është e mundur të kryejnë një test gjenetik. Në këtë rast, menaxhimi i pjesës tjetër të familjes është i kufizuar në vlerësimin e gjasave të trashëgimisë së mutacionit.
Rezultatet e analizës gjenetike
Testimi gjenetik duhet të kryhet vetëm me këshillimin e plotë gjenetik, në procesin e të cilit rifillon rezultatet dhe jep kohë për reflektim. Konsultimet diskutojnë rëndësinë shoqërore dhe individuale të rezultateve pozitive ose negative të testit. Një rezultat pozitiv mund të ketë pasoja negative psikologjike për të dy personat e testuar dhe anëtarët e familjes së tij. Ajo gjithashtu mund të çojë në pasoja negative sociale, të tilla si pamundësia për të siguruar jetën ose për të gjetur një punë.
Testimi gjenetik në fëmijët
Fëmijët nuk inkurajohen gjithmonë të përdorin testime gjenetike për të identifikuar gjenet që lidhen me mundësinë e zhvillimit të kancerit në moshë madhore. Studimi kryhet vetëm në rast se rezultati i saj mund të ndikojë në menaxhimin e pacientit, për shembull, në sindromën MEN-PA. Në raste të tilla, transportuesit e gjenit mutant ofrohen tiroidectomy në moshën 5 deri në 15 vjet, e cila plotësisht përjashton zhvillimin e kancerit mesatar të tiroides.