Ekzaminimi i grave shtatzëna për zbulimin e anomalive kromozomale të fetusit, shfaqjen e shtatzënisë

Ndonjëherë duket se nënat e ardhshme të gjitha nëntë muaj vetëm bëjnë që ata të shkojnë në mjekë, të marrin teste dhe t'i nënshtrohen një sërë studimesh. Dhe pse është e nevojshme vetëm? Ka një numër studimesh që shkaktojnë rrezikun e lindjes së një fëmije me patologji të tilla si sindroma e Down-it, sindromi Edwards dhe anomalitë e mëdha zhvillimore, që zbulohen në fazat më të hershme të shtatzënisë. Ka të bëjë me shqyrtimin e paralindjes. Në kohën tonë, shumë shpesh filluan të shfaqen për gratë shtatzëna për të identifikuar anomalitë kromozomale të fetusit, shfaqjen e shtatzënisë.

Çfarë është kjo?

Nga të gjitha nënat e ardhshme që janë shqyrtuar, identifikohet një grup i grave, rezultatet e të cilave ndryshojnë shumë nga norma. Kjo sugjeron që në fetusin e tyre probabiliteti për të patur ndonjë patologji ose defekte është më i lartë se ai i të tjerëve. Shfaqja e shtatzënisë është një kompleks studimesh që synojnë zbulimin e anomalive të zhvillimit ose keqformimeve bruto fetale. Kompleksi përfshin:

♦ Ekzaminimi biokimik - një analizë biokimike që ju lejon të përcaktoni praninë e substancave specifike ("shënjuesit") në gjak që ndryshojnë në patologji të caktuara, të tilla si sindromi Down, sindromi Edwards dhe defekte të tubave nervor. Prandaj, me të po bëhen kërkime shtesë;

♦ Ekzaminimi me ultratinguj (ultratinguj) - kryhet në çdo tremujor të shtatzënisë dhe lejon të identifikojë shumicën e defekteve anatomike dhe anomalitë e zhvillimit të fëmijës. Ekzaminimi para lindjes përbëhet nga disa faza, secila prej të cilave është e rëndësishme, pasi ajo siguron informacion rreth zhvillimit të fëmijës dhe problemeve të mundshme.

Faktorët e rrezikut për zhvillimin e patologjisë në fëmijën e palindur:

♦ Mosha e gruas është më shumë se 35 vjet:

♦ të ketë të paktën dy aborte spontane në fazat e hershme të shtatëzanisë;

♦ përdoret para konceptimit ose në fazat e hershme të shtatzënisë të një numri të përgatitjeve farmakologjike;

♦ mbartur nga nënat e ardhshme bakteriale, infeksionet virale;

♦ Prezenca në familjen e një fëmije me sindromën e konfirmuar gjenetikisht Down, sëmundje të tjera kromozomale, keqformime kongjenitale;

♦ transporti familjar i anomalive kromozomale;

♦ sëmundjet trashëgimore në familjen e afërt;

♦ ekspozimi i rrezatimit ose efekte të tjera të dëmshme në njërën nga bashkëshortët përpara konceptimit.

Çfarë hulumton shqyrtimin biokimik?

• Nën-njësia e lirë e hormonit korionik të njeriut (hCG)

• RARP A është një proteinë plazme e lidhur me shtatzëninë.

Hormon HGH prodhon qelizat e guaskës së embrionit (chorion). Falë analizës së hCG se shtatzënia mund të përcaktohet tashmë në ditën e 2-të dhe të 3-të pas fekondimit. Niveli i këtij hormoni rritet në 1 tremujor dhe arrin maksimumin e saj me 10-12 javë. Më tej, ajo gradualisht zvogëlohet dhe mbetet konstante gjatë gjysmës së dytë të shtatzënisë. Hormoni hCG përbëhet nga dy njësi (alfa dhe beta). Një prej tyre është një beta unike, e cila përdoret në diagnostikimin.

Nëse niveli i hCG është i ngritur, mund të flitet për:

• fetuse të shumëfishta (norma e rritjes së hCG në proporcion me numrin e frutave);

• Sindromi i Down-it dhe disa patologjive të tjera;

♦ Toksikuza;

♦ diabeti në një nënë të ardhshme;

♦ Afati i gabuar i shtatzënisë.

Nëse niveli i hCG është ulur, mund të flitet për:

♦ prania e një shtatëzanie ektopike;

♦ Shtatzënia e pazhvilluar ose kërcënimi i abortit spontan;

♦ zhvillimi i vonuar i fëmijës së ardhshëm;

♦ pamjaftueshmëria e placentës;

♦ vdekja e fetusit (në tremujorin II-III të shtatzënisë).

Është llogaritur nga formula e mëposhtme:

MoM - Vlera e treguesit në serum e ndarë me vlerën mesatare të treguesit për këtë periudhë shtatzanie. Norma është vlera e treguesit afër njësisë.

Ka një numër faktorësh që mund të ndikojnë në vlerën e treguesve të marra:

♦ Pesha e gruas shtatzënë;

♦ Pirja e duhanit;

♦ Marrja e medikamenteve;

• historia e diabetit mellitus në një nënë të ardhshme;

• Shtatzënia si rezultat i IVF.

Prandaj, gjatë llogaritjes së rreziqeve, mjekët përdorin vlerën e korrigjuar të MM. Duke marrë parasysh të gjitha tiparet dhe faktorët. Niveli i MM varion nga 0.5 në 2.5. Dhe në rastin e shtatëzanive të shumëfishta, deri në 3.5 MM. Në varësi të rezultateve të marra, do të jetë e qartë nëse nëna e ardhshme është në rrezik për patologjitë kromozomale apo jo. Nëse po, mjeku do të këshillojë kërkime të mëtejshme. Nuk është e nevojshme të shqetësoheni paraprakisht nëse ju është dhënë një kontroll për tremujorin e dytë - rekomandohet që të gjitha gratë shtatzëna të shfaqen, pavarësisht nga rezultatet e fazës së parë të provimit. Perëndia mbron kasafortën!

Sondazhet e Trimestrit II

"Testi i trefishtë"

Ajo është kryer nga 16 deri në javën e 20 të shtatzënisë (koha optimale nga 16 deri në 18 javë).

Shfaqja e kombinuar

• Ekzaminimi me ultratinguj (duke përdorur të dhënat e fituara në tremujorin e parë);

• Ekzaminimi biokimik;

• Testi i gjakut për AFP;

Estriol pa pagesë;

• gonadotropin chorionic (hCG). Ekzaminimi i dytë gjithashtu synon të identifikojë rrezikun e lindjes së një fëmije me sindromën Down, Edwards, një defekti të tubit nervor dhe anomalive të tjera. Gjatë shqyrtimit të dytë, studimi i hormonit të placentës dhe i mëlçisë fetale të fetusit, i cili gjithashtu mban informacionin e nevojshëm për zhvillimin e fëmijës. Cilat janë hormonet e "testit të trefishtë" dhe çfarë tregohet nga rritja apo ulja e nivelit të tyre në gjak? Për hormonin HCG është përmendur më lart, por dy të tjerat kërkojnë shpjegime. Afa-fetolrotinë (AFP) është një proteinë e pranishme në gjakun e foshnjës fazat e hershme të zhvillimit embrional.Krijuar në mëlçinë dhe traktin gastrointestinal të fetusit.Arti i alfa-fetaprotein ka për qëllim mbrojtjen e fetusit nga sistemi imunitar i nënës.

Një rritje në nivelin e AFP tregon probabilitetin e ekzistencës:

♦ keqformimi i tubit nervor të fetusit (anencefalia, spina bifida);

♦ Sindromi Meckel (një shenjë - një hernie kraniocerebrale occipitale;

♦ atresia e esofagut (patologjia e zhvillimit të fetusit, kur ezofag në fetus përfundon verbërisht, pa arritur në stomak (fëmija nuk mund të marrë ushqim përmes gojës) 1 ";

♦ hernie e kërthizës;

♦ mosdashja e murit anterior të barkut të fetusit;

♦ Necrosi i mëlçisë në fetus për shkak të infeksionit viral.

Ulja e nivelit të AFP sugjeron:

♦ Sindroma e Down-it - trisomi 21 (afati pas 10 javëve të shtatzënisë);

♦ Sindromi Edwards - trisomia 18;

♦ periudha e shtatzënisë e përcaktuar gabimisht (më e madhe se e nevojshme për hulumtim);

♦ vdekja e fetusit.

Estriol i Lirë - ky hormon prodhon së pari placentën, dhe më pas mëlçinë e fetusit. Në rrjedhën normale të shtatzënisë, niveli i këtij hormoni është vazhdimisht në rritje.

Një rritje në nivelin e estriolit mund të flasë për:

♦ shtatzënia e shumëfishtë;

♦ një fryt i madh;

♦ sëmundje të mëlçisë, sëmundje të veshkave në një nënë të ardhshme.

Një rënie në nivelin e estriolit mund të tregojë:

♦ pamjaftueshmëria fetoplanore;

♦ Sindromi i Down-it;

♦ anencefalia e fetusit;

♦ kërcënimi i lindjes së parakohshme;

♦ Hipoplazia veshkore e fetusit;

♦ Infeksioni intrauterin. Normat e estriolit në serum.

Ekzaminimi me ultratinguj III Trimester

Ajo kryhet nga 30 deri në javën e 34-të të shtatzënisë (koha optimale është nga 32 deri në 33 javë). Ultratinguj shqyrton gjendjen dhe vendndodhjen e placentës, përcakton sasinë e lëngut amniotik dhe vendndodhjen e fetusit në mitër. Sipas indikacioneve, mjeku mund të përshkruajë studime shtesë - dopplerometria dhe kardiotokografia. Doppler - ky hulumtim është bërë duke filluar nga java e 24 e shtatzënisë, por më shpesh mjekët e përshkruajnë atë pas javës së 30-të.

Indikacionet për kryerjen e:

♦ pamjaftueshmëria fetoplanore;

♦ Rritja e pamjaftueshme e lartësisë së gjendjes së fundusit të mitrës;

♦ Circumference e kordonit të kërthizës;

♦ gestosis etj.

Doppler është një metodë me ultratinguj që ofron informacion mbi furnizimin me gjak të fetusit. Shpejtësia e rrjedhjes së gjakut në enët e mitrës, kordonit të kërthizës, arteries cerebrale të mesme dhe aortës së fetusit hetohet dhe krahasohet me normat për këtë periudhë. Sipas rezultateve, janë nxjerrë përfundime në lidhje me faktin nëse furnizimi me gjak i fetusit është normal, nëse ka mungesë oksigjeni dhe lëndë ushqyese. Nëse është e nevojshme, barnat janë të përshkruara për të përmirësuar furnizimin me gjak të placentës. Kardiotokografia (CTG) është një metodë e regjistrimit të shkallës së zemrës së fetusit dhe ndryshimeve të saj në përgjigje të kontraktimit të mitrës. Rekomandohet të kaloni nga java 32 e shtatzënisë. Kjo metodë nuk ka kundërindikacione. CTG kryhet me ndihmën e një sensor tejzanor, i cili është fiksuar në bark të një gruaje shtatzënë (zakonisht e përdorur jashtë, të ashtuquajturat CTG indirekte). Kohëzgjatja e CTG (nga 40 në 60 minuta) varet nga fazat e aktivitetit dhe pjesa tjetër e fetusit. CTG mund të përdoret për të monitoruar gjendjen e foshnjës dhe gjatë shtatëzanisë, dhe gjatë lindjes.

Indikacionet për CTG:

♦ diabeti në një nënë të ardhshme;

♦ Shtatzënia me një faktor negativ Rh;

♦ zbulimi i antitrupave antifosfolipid gjatë shtatëzanisë;

♦ vonesa në rritjen e fetusit.

Mjeku drejtohet për shqyrtim dhe (nëse është e nevojshme) rekomandon një shqyrtim të mëtejshëm, por ai nuk duhet të ndikojë në vendimin e gruas. Shumë nëna të ardhshme fillimisht refuzojnë studimet e shqyrtimit, duke argumentuar se ata do të lindin në çdo rast, pavarësisht nga rezultatet e studimit. Nëse hyni në numrin e tyre dhe nuk doni të bëni kontroll, atëherë kjo është e drejta juaj dhe askush nuk mund t'ju detyrojë. Roli i mjekut është të shpjegojë pse shfaqen provat para lindjes, cilat diagnoza mund të bëhen si rezultat i hulumtimeve të vazhdueshme, dhe në rast të metodave invazive diagnostike (biopsi korionike, amniocenteza, kordocenteza) tregojnë për rreziqet e mundshme. Në fund të fundit, rreziku i abortit pas ekzaminimeve të tilla është rreth 2%. Mjeku gjithashtu duhet t'ju paralajmërojë për këtë. Për fat të keq, mjekët nuk kanë gjithmonë kohë për të shpjeguar në detaje rezultatet e shqyrtimit. Shpresojmë se në këtë artikull ne kemi qenë në gjendje të sqarojmë disa aspekte të këtij studimi të rëndësishëm.