Termi "metabolizëm", në kontekstin e anomalive metabolike, nënkupton një sërë procesesh të ndarjes së ushqyesve bazë - proteinave, yndyrave dhe karbohidrateve. Në këtë artikull, ekzaminohen shkeljet e metabolizmit të karbohidrateve dhe proteinave.
karbohidratet
Karbohidratet janë molekula që përbëhen nga karboni, hidrogjeni dhe oksigjeni. Ka karbohidrate të thjeshta dhe komplekse. Karbohidratet e thjeshta përfaqësohen nga sheqerna, të cilat ndahen në mono- dhe disaharide. Më e rëndësishme e karbohidrateve të thjeshta është monosakaridi i glukozës. Karbidratet komplekse, ose polisaharidet, të tilla si niseshte, kanë një strukturë më komplekse. Për të asimiluar në traktin digjestiv, të gjitha karbohidratet që hyjnë në ushqim duhet të ndahen në sheqerna të thjeshta.
proteinat
Proteinat janë molekula të mëdha që përbëhen nga zinxhirë të aminoacideve. Çdo proteinë ka një strukturë unike, që ka sekuencën e vet të aminoacideve. Normalisht, në procesin e metabolizmit, molekulat e mëdha të proteinave ndahen në aminoacidet përbërëse të tyre. Këto aminoacide përdoren nga trupi si burim energjie ose përfshihen në sintezën e proteinave të tjera.
Sistemet enzimë
Procesi i ndarjes së karbohidrateve dhe proteinave varet nga funksionimi i plotë i sistemeve enzimatike të trupit. Me mungesën e madje edhe një enzime, procesi metabolik është ndërprerë, gjë që vërehet, për shembull, në çrregullime metabolike të lindura. Ka shumë lloje të çrregullimeve metabolike, por ato janë të gjitha mjaft të rralla.
trashëgim
Çrregullimet metabolike kongjenitale i referohen sëmundjeve gjenetike dhe zakonisht trashëgohen në mënyrë autosomale recesive. Në të njëjtën kohë për zhvillimin e sëmundjes është e nevojshme që fëmija të marrë dy gjene të dëmtuar: një nga babai dhe një nga nëna.
Diagnostics
Çrregullimet metabolike mund të diagnostikohen në periudhën para lindjes, menjëherë pas lindjes ose tek fëmijët më të rritur. Është e mundur të dyshohet për sëmundjet e këtij grupi para lindjes së fëmijës, nëse familja kishte raste të çrregullimeve metabolike.
Simptomat në të sapolindur
Foshnjat me çrregullime metabolike kongjenitale zakonisht duken të dhimbshme tashmë në javët e para të jetës. Ata shpesh nuk thithin mirë, janë të përgjumur dhe të ngadaltë, madje edhe në koma. Në disa raste, konvulsione zhvillohen. Këto shenja nuk janë specifike për këtë grup sëmundjesh. Një tipar karakteristik i pacientëve me çrregullime metabolike kongjenitale është një erë e pazakontë e lëkurës.
Simptomat në moshë të vjetër
Nëse çrregullimi diagnostikohet në një moshë më të vjetër, ka të ngjarë që fëmija të ketë një shkallë të butë sëmundjeje. Fëmijë të tillë kanë shenja të ngjashme të sëmundjes, si në foshnjëri, si dhe vonesa mendore dhe zhvillimi fizik. Simptoma të tjera përfshijnë vjelljen, konvulsione dhe koma. Shkeljet kryesore të metabolizmit të karbohidrateve janë galaktosemia dhe glycogenoses. Këto sëmundje me simptoma të ngjashme shoqërohen me defekt në sintezën e enzimeve. Trajtimi konsiston në emërimin e një diete të veçantë. Galaktosemia është një çrregullim i trashëguar i metabolizmit të karbohidrateve. Galaktoza e monosakaridës është pjesë e laktozës - komponenti kryesor i qumështit të gjirit dhe përzierjeve të qumështit.
Ndikimi i mungesës së enzimës në trup
Me galaktosemia, ekziston një mangësi e enzimit kyç të metabolizmit - galaktos-1-fosfatidil transferazë. Në mungesë të tij, procesi i konvertimit të galaktosës në glukozë (burimi kryesor i energjisë për trupin) është ndërprerë. Fëmijët me galaktosemi kanë një nivel të lartë të galaktosës në gjak dhe një tendencë për një rënie kritike në nivelet e glukozës. Kjo sëmundje mund të trashëgohet nga nëna dhe babai.
simptomat
Fëmijët me galaktosemi në lindje nuk ndryshojnë nga shokët e shëndetshëm, por gjendja e tyre fillon të përkeqësohet pas fillimit të ushqimit (gjirit ose shishes). Zhvillohen simptomat e mëposhtme:
- verdhëz (lëkura dhe sklera e syve fitojnë një ngjyrë të verdhë);
- zgjerimi i mëlçisë;
- pamjaftueshmërisë së hepatit.
Trajtimi dhe prognozimi
Trajtimi konsiston në emërimin e një diete pa laktozë dhe pa gluten. Trajtimi i hershëm do të ndihmojë në parandalimin e zhvillimit të dështimit kronik të mëlçisë dhe komplikimeve të tjera, të tilla si vonesa zhvillimore dhe katarakte. Megjithatë, pavarësisht nga aderimi në dietën e nevojshme që nga mosha e hershme, fëmijët me galaktosemi shpesh kanë vështirësi në të mësuar. Glycogen është forma kryesore e magazinimit të energjisë në trupin e njeriut. Molekula e saj e madhe përbëhet nga molekula më të vogla të glukozës të lidhura së bashku. Kur trupi ka nevojë për glukozë si një burim energjie, ajo lirohet nga glikogjeni nën ndikimin e hormoneve të caktuara. Stoqet e glikogjenit gjenden në muskujt dhe mëlçinë.
Defekte enzimatike
Me glycogenoses ka një shkelje të proceseve të ruajtjes së glikogjenit, gjë që çon në mungesën e dyqaneve të glukozës. Ekzistojnë disa lloje të defekteve në sistemet enzimë që çojnë në zhvillimin e glikogenazës. Varësisht nga sinteza e së cilës enzimë është thyer, sëmundja mund të shoqërohet nga
dëmtimi dhe dobësia e muskujve, dëmtimi i mëlçisë ose i zemrës. Në këto fëmijë, ekziston mundësia e reduktimit kritik të glukozës në gjak (hipoglikemia).
Taktikat e trajtimit
Fëmijët me glycogenosis kërkojnë trajtim të vazhdueshëm 24-orësh për të parandaluar një reduktim kritik në nivelet e glukozës në gjak. Shpesh duhet të ushqehen. Foshnjat që nuk mund të gëlltisin normalisht ushqimin, ushqehen përmes një tubi bërthamor (një tub që futet në stomak përmes hundës). Tubat nasogastrike gjithashtu mund të jenë të nevojshme për fëmijët që kanë nevojë për ushqim karbohidrate gjatë gjumit me një tendencë për të ulur nivelet e glukozës në gjak. Fëmijët më të moshuar përshkruhen trajtim dietik me niseshte misri (një karbohidrat kompleks i përbërë nga sheqerna të ndryshme të thjeshta). Kjo siguron një rrjedhje më të ngadaltë të glukozës në gjak dhe mirëmbajtjen e nivelit të saj brenda normës. Malformimet kongjenitale të metabolizmit të proteinave janë të rralla, por ato mund të kenë një efekt të rëndësishëm në trupin e fëmijës. Më të zakonshmet nga këto janë phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria dhe valinoleucinuria. Ka shumë lloje të çrregullimeve të lindura të metabolizmit të proteinave. Më të zakonshmet nga këto janë phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria dhe valinoleucinuria.
fenilketonuria
Fenilketonuria është një sëmundje e karakterizuar nga mungesa e enzimës phenylal-ninhydroxylase. Frekuenca e shfaqjes së phenylketonuria është nga 1:10 000 deri në 1:20 000 lindje të gjalla. Kjo është një nga çrregullimet metabolike më të zakonshme, por incidenca e saj është mjaft e ulët.
Pamjaftueshmëria e enzimeve
Mungesa e enzimës në phenylketonuria çon në një rritje të nivelit të gjakut të fenilalanines aminoacideve dhe metabolitëve të saj - phenylketones. Ato shfaqen në urinën e pacientit (prandaj emri i sëmundjes). Fenilalanina gjendet gjithashtu në qumështin e gjirit, megjithatë, në mënyrë që niveli i gjakut në gjakun e fëmijës të rritet në një nivel të rëndësishëm klinik, zgjat 4-5 ditë me gji. Në shumë vende, të sapolindurit shfaqen për këtë patologji një javë pas lindjes. Një mostër gjaku merret nga thembra e fëmijës për analiza laboratorike.
terapia dietë
Ndërsa mban një nivel të ulët të phenylalanine në gjak, një fëmijë normalisht mund të rritet dhe të zhvillohet. Një dietë me përjashtim të phenylalanine është metoda e preferuar e trajtimit, dhe ajo duhet të respektohet gjatë gjithë jetës. Në mungesë të trajtimit, këta fëmijë zhvillojnë një formë të rëndë epilepsie, të ashtuquajturat spazma infantile, një vonesë në zhvillimin fizik dhe mendor. Ata kanë një IQ dukshëm më të ulët se bashkëmoshatarët e tyre, megjithëse shkalla e të mësuarit mund të ndryshojë. Tyrosinemia është një sëmundje e rrallë. Ashtu si shumica e çrregullimeve të metabolizmit të proteinave, ajo zhvillohet kur fëmija kalon gjenet e dëmtuara nga të dy prindërit. Tyrosinemia ndodh rreth 10 herë më pak se fenilketonuria. Sëmundja karakterizohet nga një mangësi e enzimës fumateril acetoacetase dhe shoqërohet nga një rritje në nivelin e tirozinës së aminoacideve dhe metabolitëve të saj në gjak.
simptomat
Në pacientët me tyrosinemia, zhvillohet pamjaftueshmëria renale dhe hepatike. Sidomos shpejt ajo manifestohet në foshnje me sëmundje të rënda. Format më pak të rënda karakterizohen nga dëmtime kronike të funksionit të mëlçisë dhe veshkave. Shumica e fëmijëve me tyrosinemia zhvillojnë më pas hepatoma (një tumor i mëlçisë).
trajtim
Dieta terapeutike me kufizimin e produkteve që përmbajnë tirozinë dhe përdorimi i aditivëve ushqimor përmirëson imazhin e gjakut të pacientit. Megjithatë, dieta nuk mund të parandalojë dëmtimet e mëlçisë. Në shumicën e rasteve pacientët kërkojnë transplantim të mëlçisë. Deri kohët e fundit, ky operacion ishte metoda e vetme efektive e trajtimit. Megjithatë, aktualisht janë duke u zhvilluar ilaçe që mund të parandalojnë zhvillimin e dështimit të mëlçisë dhe tumoreve të mëlçisë. Homocystinuria është një çrregullim i rëndë metabolik, i manifestuar në fëmijëri. Sëmundja karakterizohet nga një mangësi e enzimit të sintetazës cystathione. Homocistinuria është jashtëzakonisht e rrallë - rreth 1 në 350,000 të sapolindur.
tipar
Fëmijët me homocistinuri mund të kenë:
- shkelje e zhvillimit fizik;
- mungesa e peshës trupore;
- vonesa mendore me IQ të ulët;
- prirje për konvulsione;
- dislokimi (subluxation) i lentës së syrit;
- stature jashtëzakonisht e gjatë dhe gishtat e gjata.
Homocistinuria shoqërohet nga një rrezik në rritje i infarktit dhe goditjes së miokardit. Nuk mund të jetë gjithashtu një ecje karakteristike shuffling (e ashtuquajtura shëtitje e Charlie Chaplin). Disa fëmijë zhvillojnë konfiskime epileptike. Rreth gjysma e pacientëve me homocistinuri i përgjigjen mirë trajtimit të vitaminës B (pyridoxine), gjë që rrit aktivitetin e enzimës së dëmtuar. Kjo vitaminë gjendet në mish, peshk dhe kokrra, por është e nevojshme në doza shumë më të larta sesa mund të merret me ushqim. Nëse terapia me vitaminën B është joefektive, është përshkruar një dietë me kufizime të produkteve që përmbajnë aminoacid methionine dhe një përmbajtje në rritje të një amino acidi tjetër, cisteinë. Valinooleucinuria është një çrregullim i rrallë në metabolizmin e aminoacideve. Kjo ndodh në 1 rast për 200,000 të porsalindur. Sëmundja karakterizohet nga një rritje në nivelin e aminoacideve me një zinxhir të degëzuar.
dëshmi
Sëmundja ka shumë simptoma. Karakteristikë e saj dalluese është aroma e shurupit të panjeve të urinës. Valinoleucinuria karakterizohet nga simptomat e mëposhtme: një paraqitje e dhimbshme e fëmijës; konvulsionet; më shumë reagim acidik se normale, tendenca për një reduktim kritik në nivelet e sheqerit në gjak. Nëse diagnoza është bërë në ditën e parë të jetës, një prognozë e favorshme është e mundur. Megjithatë, shumë fëmijë me valinoleucinuria vdesin në moshë të re. Mbijetuarit mund të kenë anomali në zhvillimin e trurit dhe shpesh përjetojnë vështirësi në mësim.