Sindromi i Down-it është një patologji kromozomale, dmth. në lindje fëmija merr një kromozom shtesë, në vend të 46 normal, fëmija ka 47 kromozome. Sindromi shumë fjalë do të thotë një sërë shenjash, tipare karakteristike. Ky fenomen u përshkrua për herë të parë nga një mjek nga Anglia John Down në vitin 1866, prandaj emri i sëmundjes, megjithëse mjeku nuk ishte i sëmurë nga ai, siç gabojnë shumë gabimisht. Për herë të parë, një mjek anglisht e karakterizoi sëmundjen si një çrregullim mendor. Deri në vitet 1970, për këtë arsye, sëmundja ishte e lidhur me racizmin. Në Gjermaninë Naziste, kështu, ata shfarosën njerëzit më të ulët. Deri në mes të shekullit të 20-të, kishte disa teori të shfaqjes së këtij devijimi:
Marrëdhëniet e mundshme ndërmjet lindjes së një fëmije me aftësi të kufizuar dhe moshës së nënës (mbi 35 vjet);
Sindromi manifestohet vetëm me një ndërlidhje të caktuar të faktorëve gjenetik dhe trashëgues;
Më e largët nga teoria e së vërtetës është se ky sindrom ndodh me traumën e lindjes.
Falë zbulimit të teknologjive moderne që u mundësuan shkencëtarëve të studionin të ashtuquajturin kariotip (dmth. Një grup kromozomesh të tipareve kromozomike në qelizat e trupit të njeriut), u bë e mundur të vërtetohej ekzistenca e një anomalie të kromozomeve. Vetëm në 1959, gjenetisti nga Franca, Jerome Lejeune, dëshmoi se ky sindrom shfaqet për shkak të trisomisë së kromozomit 21 (dmth. Prania e një kromozomi shtesë në grupin kromozom të organizmit - fëmija merr 21 kromozom shtesë nga nëna ose babai). Më shpesh, sindroma Down ndodh tek fëmijët nënat e të cilëve janë mjaft të vjetra dhe gjithashtu tek të porsalindurit familjet e të cilëve kanë pasur raste të kësaj sëmundjeje. Sipas hulumtimeve moderne, ekologjia dhe faktorë të tjerë të jashtëm nuk mund të shkaktojnë këtë devijim. Gjithashtu, sipas hulumtimit, babai i një fëmije më të vjetër se 42 vjeç, mund të shkaktojë një sindromë tek një i porsalindur.
Për të ditur paraprakisht nëse ka një patologji në një grua shtatzënë që ka një fëmijë me anomali kromozomale, sot ka një numër diagnostikash, të cilat fatkeqësisht nuk janë gjithmonë të padëmshme për një grua dhe fëmijën e saj të ardhshëm.
Aminocenteza konsiderohet si një nga testet më të sakta për përcaktimin e kësaj patologjie. Ajo kryhet në bazë të një analize të lëngut nga i cili fetusi do të zhvillohet më vonë. Mundësia e një rezultati të saktë është - 99.8%.
Biopsia korionike i referohet llojeve invazive të hulumtimit, kur futen instrumente në mitrën e një gruaje shtatzënë për të mbledhur materialin në bazë të të cilit do të jetë rezultati. Rreziku i abortit me studime të tilla është 1%, por ende ekziston.
Këto lloje diagnostikash duhet të përdoren kur njëri nga prindërit ka një predispozitë gjenetike për sëmundjen me këtë sindrom.
Në raste normale, grave shtatzëna u ofrohet shqyrtim, i cili është një test i gjakut dhe ultratinguj. Rezultatet e këtij studimi nuk mund të thonë se fëmija juaj nuk do të ketë këtë sindrom, por ato tregojnë mundësinë e shfaqjes së saj, nëse është e madhe, atëherë mund të përdorni teknika invazive.
Ekziston edhe e ashtuquajtura "test i trefishtë", kur një grua shtatzënë jep një test gjaku për 3 indikatorë: gonadotropinë korionike, estriol të lirë dhe alfa-fetoproteinë. Por, siç kanë treguar studimet e fundit, ky test biokimik nuk zbulon patologjinë e fetusit. Ky test është mjaft i shtrenjtë, pra, nuk është i disponueshëm për të gjitha gratë shtatzëna.
Siç tregon praktika, kjo metodë e diagnozës nuk ka avantazhe mbi ultratingullin konvencional. Me një ekzaminim të thjeshtë, por të plotë me ultratinguj, një mjek me përvojë mund të zbulojë patologjinë e fetusit (por mos harroni se mjeku mund të përcaktojë devijimet nga norma vetëm kur shenjat e organeve të fetusit janë tashmë të dukshme - kjo është 10-14 javë e termit).
Mënyra më e besueshme për të përcaktuar një kromozom shtesë në një të porsalindur është analiza e gjakut të një gruaje shtatzënë (deri në 16 javë) për të ashtuquajturat "shënues biokimikë", kjo është një analizë për një lloj të caktuar të proteinave. Meqenëse një grua shtatzënë në gjakun e saj ka një pjesë të qelizave të foshnjës së palindur - kjo analizë është njëqind për qind. Për shkak të metodës së veçantë të hulumtimit material, kjo metodë përdoret në qendrat diagnostikuese prenatale vetëm në disa qytete të mëdha, si Moska dhe Shën Petersburg. Për fat të mirë, pothuajse në të gjitha qytetet e Rusisë ekzistojnë klinika gjenetike mjekësore, shërbime ku çifte mund të marrin diagnostifikime dhe të gjejnë ndonjë parashikim në lidhje me gjenetikën e fëmijës së tyre të palindur.
Përkundër faktit që faktorët e jashtëm nuk ndikojnë ndjeshëm në devijimet gjenetike në zhvillimin e fëmijës, është e nevojshme të sigurohet që gruaja shtatzënë të ketë paqe dhe kujdes të duhur tashmë në fazat e para të shtatzënisë. Për fat të keq, në vendin tonë gjithçka është bërë anasjelltas, shumica punojnë gati deri në fund të shtatzënisë dhe fillojnë të punojnë sëbashku me mjekët vetëm gjatë pushimit të lindjes, gjë që është krejtësisht e gabuar. Siç u përmend më herët, kërcënimi i lindjes së një sindromi të sëmurë rritet me moshën e një gruaje, për shembull, në 39 vjeç, probabiliteti për të pasur një fëmijë të tillë është 1 deri 80. Sipas të dhënave më të fundit, vajzat e reja që kanë mbetur shtatzëna para moshës 16, numri i rasteve të tilla në vendin tonë dhe në Evropë si një e tërë kohët e fundit është rritur ndjeshëm. Siç tregojnë studimet e fundit, gratë që marrin komplekse të ndryshme të vitaminave tashmë në fazat e para të shtatzënisë kanë probabilitetin më të ulët për të patur një fëmijë me ndonjë patologji.
Nëse megjithatë nuk ishte e mundur të kryhen teste të shtrenjta dhe të zbuloni për mundësinë e zhvillimit të këtij sindromi tek një i porsalindur, si mund t'i dalloni këto shenja pas lindjes së fëmijës? Menjëherë pas lindjes së fëmijës, sipas të dhënave të tij fizike, mjeku mund të përcaktojë nëse ai ka këtë sëmundje. Preliminale për të supozuar se kjo sëmundje është një fëmijë mund të jetë në bazë të mëposhtme:
Sipas rezultateve të shqyrtimit, nëse ka vend, dhe ka pasur një pasqyrë të paqartë për zbulimin e patologjisë së fetusit;
Informacion nga të dhënat mjekësore të prindërve - nëse ndonjëri prej tyre ose anëtarët e familjes kanë këtë devijim (ky fakt duhet të lajmërojë mjekët në spital);
Studimi i fëmijës për ndonjë problem shëndetësor
Për të konfirmuar ose hedhur poshtë diagnozën e foshnjave, merrni një test gjaku, i cili tregon saktësisht praninë e anomalive në kariotip.
Në foshnjat, pavarësisht këtyre "shenjave paraprake", manifestimet e sëmundjes mund të jenë të paqarta, por pas një kohe (ndërsa rezultatet e testimit janë duke u përgatitur), mund të dallojmë devijimin në një numër shenjash fizike:
Para së gjithash, kjo "fytyrë e sheshtë", e cila përcaktohet në 90% të rasteve;
Formimi i një dele të lëkurës në qafë, e cila nuk është e natyrshme në foshnjat e zakonshme - rreth 80%;
Gjymtyrë të shkurtra;
Anomalitë dentare;
Kreu i sheshtë, si dhe fytyra;
Gojën e hapur vazhdimisht, për shkak të zhvillimit jo normal të qiellzës;
Strabismus i lehtë (fëmija i ngjan një përfaqësuesi të garës Mongoloid);
Ura e rrafshët
Për fat të keq, kjo nuk është e gjitha shenjat fizike të këtij sindromi. Në një moshë të mëvonshme dhe gjatë gjithë jetës së tyre, këta njerëz ngacmohen duke dëgjuar, shikuar, duke menduar, ndërprerjen e traktit gastrointestinal, vonesën mendore etj. Sot, krahasuar me shekullin e kaluar, e ardhmja e fëmijëve me sindromën Down është bërë shumë më mirë. Falë institucioneve të specializuara, programeve të dizajnuara posaçërisht, dhe më e rëndësishmja falë dashurisë dhe kujdesit, këta fëmijë mund të jetojnë mes njerëzve të zakonshëm dhe të zhvillojnë normalisht, por kjo kërkon punë dhe durim të jashtëzakonshëm.
Nëse planifikoni një familje, përpiquni të përparoni, të kryeni të gjitha hulumtimet veten dhe burrin tuaj në mënyrë që në të ardhmen të keni lindjen e foshnjave të shëndetshme. Kujdesuni për shëndetin tuaj! Tani e dini nëse sindroma Down mund të njihet menjëherë pas lindjes së fëmijës.