Nëse një karapuzik porsalindur shkon për dy orë me radhë, ose nëse një trevjeçar i çuditshëm tashmë po tallet, mami ose babai me shaka deklarojnë me njëri tjetrin: "Këto janë të gjitha gjenet e tua familjare!" Në të vërtetë, gjenet vendosin nëse jo të gjithë, atëherë shumë. Kështu, si ngjyra e flokëve, prerja e syve, dhe përbërja e trupit, madje edhe disa tipare të karakterit, një njeri i vogël, me dëshirë ose pa dashje, trashëgon. Për të ndikuar këtë, për fat të mirë apo për fat të keq, një person ende nuk mund të ndalojë (klonimi i njerëzve dhe ndërhyrja në "zeje të Zotit" në fazën e lindjes së një jete të re). Megjithatë, ka raste kur pa ndihmën e gjenetistëve shfaqja e një fëmije të shëndetshëm është vënë nën një pyetje të madhe ... Pra, për të vizituar "sunduesit e gjeneve", mom dhe baba kanë shtatë arsye ...
1. Përgatitja për shtatzëninë
Tani shumë çifte të rinj, që ende dorëzojnë një kërkesë në zyrën e gjendjes civile, po planifikojnë një kohë për shfaqjen në familjen e tyre të një fruti të vogël dashurie. Edhe pse kur vjen kjo kohë, mom dhe baba i ardhshëm janë më të shqetësuar se foshnja e tyre me shenjën e Zodiacit duhet domosdoshmërisht të jetë Bricjapi (Lion, Ujori ...) dhe një përfaqësues i seksit të dëshiruar - të fortë apo të bukur. Rreth, për të dorëzuar analizën e gjakut ose për t'u konsultuar me gjenetistin, fjalimi, si rregull, nuk shkon. Ose shkon, nëse ka pasur probleme me konceptimin ose duke mbajtur shtatzëninë. Pse është zhdukur zyra e një mjeku gjenetist? Frikshme? Vullnetarisht besojnë. Sidoqoftë, në realitet, nuk ka asgjë të frikësimit në këshillimin mjekësor gjenetik, por mes jush, në mesin e bollëkut të "tregimeve horror" boshe rreth shtatzënisë, nuk do të ketë arsye për eksitim të veçantë.
Gjenetisti do të bëjë një origjinë, të përcaktojë nëse familja juaj është në rrezik për sëmundje trashëgimore dhe të rekomandojë që të kryeni studimet e nevojshme për të parandaluar një patologji të mundshme gjenetike në një fëmijë të ardhshëm. Ndodh që edhe një prind që është i sigurt nga pikëpamja e trashëgimisë mund të përjetojë një "mosfunksionim" dhe një fëmijë, shëndeti i të cilit duket se nuk kërcënon asgjë, nën ndikimin e një numri faktorësh të jashtëm, rrezikon të shfaqet me një shkelje të lindur. Prandaj, detyra e gjenetistit nuk është vetëm të pyesë prindërit për sëmundjet e trashëguara, por edhe të zbulojë nëse ka ndonjë efekt të dëmshëm në jetën e nënave dhe baballarëve potencialë që mund të ndikojnë në shëndetin e fëmijës së tyre të palindur (për shembull, ekspozimi radioaktiv, puna me reagentë kimikë dhe kështu me radhë), dhe për të përcaktuar probabilitetin e lindjes së një foshnje me një ose një sëmundje tjetër. Për fat të keq, prindërit e shëndoshë që po planifikojnë një fëmijë ende janë shumë të rrallë adresuar ndaj gjenetistëve, dhe në fakt, sipas medstatistikut, madje edhe në një çift të përsosur, rreziku i lindjes së një fëmije me një thyerje kromozomale është 5-10%. Nëse familja nuk bie në këtë numër, duket mjaft e vogël. Dhe nëse godet? ..
2. Është e pamundur të krijosh një fëmijë ose të durosh shtatzëninë (spontane spontane)
Ndonjëherë zyra e gjenetikës për familje të tilla është shkalla e fundit. Ata i drejtohen atij, pasi kanë marrë tashmë një situatë praktikisht të pashpresë. Stereotipet janë të forta, dhe nëse një grua nuk ka fëmijë për një kohë të gjatë ose nëse ka gabime të rregullta, të afërmit e fajësojnë atë grua ... Gjëja më e keqe është kur një grua fillon të besojë se ajo "nuk është e aftë të ketë një fëmijë të shëndetshëm" dhe e privon veten nga shpresa për t'u bërë nënë. Shpesh, i gjithë problemi është se mosbalancimi gjenetik në embrion (gomet i formuar nga bashkimi i qelizave seksuale të nënës dhe atit) çon në venitje dhe refuzim të vezës së fetusit në kohë jashtëzakonisht të hershme të zhvillimit (gjatë ditëve të para ose orëve pas konceptimit). Dhe kjo nuk mund të shoqërohet me një vonesë në mujore dhe nuk mund të ketë shenja të shtatzënisë. Ndonjëherë çifte mund t'i nënshtrohen viteve të ekzaminimit dhe të trajtojnë shterpësinë ose dështimin e shtatzënisë, pa menduar se arsyeja kryesore për të gjitha dështimet janë pikërisht faktorët gjenetikë. Një konsultim rutinë në një qendër gjenetike mjekësore dhe kryerja e testeve gjenetike gjatë shtatëzanisë do të sqarojë situatën më të paqartë dhe do të ndihmojë në zgjidhjen e konflikteve. Për këtë qëllim, prindërve të ardhshëm zakonisht ofrohen të njëjtat prova të gjakut për përcaktimin e llojit karyo. Dhe studimi i rekrutimit të kromozomeve është një çështje e ndërsjellë, sepse fëmija merr gjysmën e kromozomeve nga nëna e tij dhe e dyta - nga Papa.
3. Mosha e nënës së ardhshme - për 35, dhe papët - për 50 vjeç
Duhet të theksohet se megjithëse mosha riprodhuese e grave moderne është rritur në 40 vjet dhe fraza me gjemba "primitive e vjetër" për nënat më të vjetra se 25 vjeç e ka lënë praktikisht mjekrën me një përvojë të lakmueshme, koha është e pashmangshme - vezët femra plaken. Pas të gjitha, ata janë më të vjetër se trupi i gruas nga ... 4.5 muaj dhe në këtë "përbërje" jetojnë dhe pjekur në trupin e saj gjatë gjithë moshës së lindjes së fëmijës. Spermatozoa rifreskohen çdo 72-80 ditë. Pra, ndodh që një vezë e plakur për shkak të moshës së vet nuk gjithmonë përballet me "përgjegjësitë" për kategorinë më të lartë - rreziku i mutacioneve rritet me moshën. Gjenetika operon me statistika të ngurta: për 900 gjenerata të grave 25 vjeçare ka një fëmijë me një sindromë poshtë, tashmë në moshën 35-vjeçare rreziku i lindjes së një fëmije me një patologji të tillë, për fat të keq, rritet tre herë ... Por lindja në moshën 45 vjeç e lart është sidomos i ndershëm, sepse thyerja e kromozomeve zë çdo porsalindë të 24-të. Këto fakte nuk janë fare tabu për dëshirën dhe aftësinë e nënës, e cila është mbi 40 vjeç, që të bëhet shtatzënë dhe të ketë një fëmijë. Vetëm për të shmangur një gabim të hidhur, vlen të vizitoni gjenetikën në kohë dhe t'i përmbahen rekomandimeve të saj.
4. Karakteristikat e rrjedhës së shtatzënisë
Shtatzënia tashmë është deklaruar me dy goditje në test. Mami pranon përgëzime nga të afërmit dhe miqtë, fillon të monitorojë dietën e saj (ajo e ndryshon mëngjesin e përbërë nga kafe dhe një copë çokollate, kos dhe çaji nga orizi i papërpunuar), pajtohet me një revistë për prindërit dhe "përshkruan" në konsultimet e grave. Kur nëna e ardhshme është e regjistruar (dhe me këtë vlen duke u ngutur në javën e 8-të të shtatzënisë), gjinekologu-obstetër do t'i kërkojë domosdoshmërisht për sëmundjet, shtatëzënitë e mëparshme, për shtatzëninë aktuale. Me një fjalë, arsyet e mëposhtme mund të udhëzojnë vendimin e një gjinekologu për të përcjellë një nënë të ardhshme në testet gjenetike:
♦ sëmundje trashëguese në një nga prindërit e fëmijës së ardhshëm;
♦ lindjen e një fëmije të mëparshëm me patologji zhvillimore ose kromozomale;
♦ Mosha e nënës së ardhshme është mbi 35 vjeç;
♦ Ndikimi në teratogjenët e nënës dhe fëmijës: nëse një grua para 12 javëve të shtatzënisë ka marrë droga të forta apo edhe shtesa dietike, ose alkool. Lidhur me faktorin e fundit, vlen të jesh vigjilent, veçanërisht nëse ekziston një sugjerim se një konceptim i paplanifikuar ndodhi menjëherë pas partisë, ku nëna apo babai i ardhshëm ishin nën drejtuesin e makinës.
5. Rezultatet e ekzaminimit me ultratinguj
Ekzaminimi i parë është më i mirë për të kaluar më herët sesa kërkohet nga kalendari ultratinguj i pranuar përgjithësisht, në 4-5 javët e para. Në këtë fazë, mjeku mund të sigurohet që veza e fetusit është e vendosur, siç pritet, në zgavrën e mitrës ose ka një "zhvendosje" të padëshiruar (ekziston rreziku i shtatzënisë ektopike).
Ultratingulli i dytë duhet të bëhet jo më vonë se 11-14 javë, kur mjeku mund dhe duhet të kryejë diagnozën më të saktë të disa keqformimeve të caktuara dhe të identifikojë ndryshimet që sinjalizojnë një patologji të mundshme kromozomale - dhe pastaj gruaja i dërgohet gjenetikës. Specialisti ka shumë të ngjarë të përshkruajë një ekzaminim më të plotë duke përdorur një metodë që ju lejon të merrni qelizat nga placenta dhe të përcaktoni me saktësi grupin e kromozomit të foshnjës gjatë shtatzënisë (biopsi korionike, amniocenteza). Ekografi e tretë (e dytë e planifikuar) bëhet më mirë në javën 20-22. Kjo periudhë bën të mundur përcaktimin e devijimeve në zhvillimin e fytyrës së fëmijës, gjymtyrëve, si dhe identifikimin e devijimeve të mundshme në zhvillimin e organeve të brendshme të fetusit. Gjëja më e rëndësishme në këtë fazë nuk është edhe vetë diagnoza, por mundësia për të trajtuar foshnjën në mitër ose për t'u përgatitur për kursin e veçantë të lindjes së këtij foshnja, paraprakisht për të përcaktuar taktikat optimale të trajtimit pasues deri në rimëkëmbjen e plotë të fëmijës.
6. Analiza e testeve biokimike
Nëse i pyesim nënat e ardhshme të zakonshme se çfarë do të dëshironin të fshihen nga shtatëzania e tyre, ndoshta të gjithë 100% do të përgjigjen: "Analizat e pafundme". Por kjo, megjithëse jo më e këndshme, termi i "situatës interesante" nuk mund të hiqet, sepse nganjëherë është provë e zakonshme e gjakut që zbulon faktorët alarmues. Treguesit e defekteve të mundshme janë komponentët e proteinave plazmatike, alfa-fetoprotein dhe gonadotropin korionik - proteina të veçanta që prodhohen nga indet embrionale. Kur përqendrimi i këtyre proteinave në gjakun e një nëne të ardhshme ndryshon, është e mundur të dyshohet për shkelje të mundshme në zhvillimin e fetusit. Studimi i shënuesve të tillë kryhet në data të caktuara:
♦ niveli i proteinës së plazmës dhe gonadotropinës korionike - në 10-13 javë të shtatzënisë;
♦ Gonadotropina korionike dhe alfa-fetoproteina - në 16-20 javë. Rezultatet e analizave të gjakut që mami i jep në laboratorin e konsultimit të grave, të merrni në një gjinekolog, i cili ka një grua gjatë gjithë shtatzënisë. Nëse ka arsye për shqetësim dhe ekzaminim shtesë, mjeku i pranishëm në pritjen tjetër ose me telefon njofton Mami për nevojën për të vizituar gjenetikën dhe për të kaluar testet gjenetike.
7. Kushtet akute në infeksionet prenatale
Oh, këto infeksione ... Por ata, të fshehtë, nganjëherë nuk e anashkalojnë nënën e ardhshme, por, përkundrazi, "kapen" me trupin e saj ose, duke qenë deri tani në shtetin e fshehur, fillojnë të përparojnë. Arsyeja për këtë - dhe disi e dobësuar nga imuniteti i shtatzënisë dhe foci i paplanifikuar i infeksionit, dhe vetëm një infeksion sezonal, nga i cili askush nuk është imun.
Disa infeksione virale (herpes, rubeola, citomegalovirus, toksoplazmoza) gjatë shtatëzanisë mund të shkaktojnë zhvillim të dëmtuar të fetusit (që është arsyeja pse infeksione të tilla shpesh quhen intrauterine). Është e këshillueshme që të kryhet një test skanimi për zbulimin e virusit përpara konceptimit ose gjatë javëve të para të periudhës, kur është ende e mundur të parandalohet ndikimi i tyre tek foshnja. Nëse pasojat ndodhin në tremujorin e dytë ose të tretë - të gjitha mund të përfundojnë trishtim.
Pse ndodhin anomalitë kromozomale?
Gjenetika e di përgjigjen për këtë pyetje. Fakti është se një shoqëri e përshtatshme për një kromozom është një palë. Në mënyrë ideale, pas shkrirjes së qelizave seksuale të nënës dhe babait, procesi i ndarjes së mëtejshme në qeliza me të njëjtin grup kromozomesh "çiftesh" po zhvillohet - 23 nëna dhe 23 daddies. Por ndodh që një kromozom i tretë i bashkohet palës për "arsyet e veta" - dhe një treshe e tillë (shkencërisht, trisomë) është fajtori i keqformimeve kongjenitale. Në çdo rast, mjekësia moderne ka aftësinë për të identifikuar këto defekte paraprakisht. Dhe ndihmon në këtë kalim të testeve gjenetike gjatë shtatëzanisë. Pra, mos kini frikë nga kjo metodë e diagnozës - dhe jini të shëndetshëm!